Sistema del antígeno Kell
| Proteína de Kell | |
|---|---|
| Identificadores | |
| Símbolo | KEL |
| Símbolos Alt | ECE3, CD238 |
| Entrez | 3792 |
| HUGO | 6308 |
| OMIM | 110900 |
| RefSeq | NM_000420 |
| UniProt | P23276 |
| Otros datos | |
| Lugar geométrico | 7 Chr. q33 |
El Sistema del antígeno Kell (también conocido como Sistema Kell-Cellano) es un grupo de antígenos en la superficie de los glóbulos rojos humanos que son determinantes importantes de tipo de sangre y son blancos para autoinmune o aloinmune enfermedades que destruyen los glóbulos rojos. Kell puede señalarse como K, k, o Kp.[1][2] Son los antígenos Kell péptidos encuentran dentro de la Proteína de Kell, 93 kilodalton transmembrana cinc-dependientes Endopeptidasa que es responsable de hendiendo endothelin-3.[3][4]
Contenido
- 1 Proteína
- 2 Asociación contra la enfermedad
- 3 Fenotipo McLeod
- 4 Historia
- 5 Otras asociaciones
- 6 Referencias
- 7 Enlaces externos
Proteína
El KEL gen codifica un tipo II transmembrana glicoproteína es decir el altamente polimórfica Antígeno del grupo sanguíneo de Kell. Los enlaces de la glicoproteína Kell mediante un solo Enlace disulfuro para el Proteína de membrana XK que lleva el Antígeno KX. La proteína codificada contiene similitud estructural y secuencia a los miembros de la neprilysin Familia (M13) cinc endopeptidasas.[5]
Hay varios alelos de la Gene que crea la proteína Kell. Dos de estos alelos, K1 (Kell) y K2 (Cellano), son los más comunes. La proteína kell está estrechamente unida a una segunda proteína, XK, por un Enlace disulfuro. Ausencia de la proteína XK (tales como a través de deleción genética), conduce a una reducción marcada de los antígenos Kell en la superficie de los glóbulos rojos. Ausencia de la proteína de Kell (K0), sin embargo, no afecta la proteína XK.[6]
Recientemente también ha sido designada como la proteína de Kell CD238 (Grupo de diferenciación 238).
Asociación contra la enfermedad
Los antígenos Kell son importantes en medicina transfusional, anemia hemolítica autoinmune y enfermedad hemolítica del recién nacido (anti-Kell). Anti-K es el próxima anticuerpo inmune del glóbulo rojo más común después de los del sistema ABO y Rh. Típicamente se presenta como aloanticuerpo clase IgG anti-K. Pueden desarrollar las personas carecen de un antígeno específico de Kell anticuerpos contra los antígenos Kell cuando transfundidos con sangre que contiene el antígeno. Esto es particularmente cierto para el antígeno "K", que muestra una antigenicidad relativamente alta y moderado de baja frecuencia (~ 9%) en las poblaciones caucásicas. Anti-K también puede ocurrir después de la hemorragia transplacentaria (TPH) asociada con el parto haciendo Kell una preocupación importante para enfermedad hemolítica del recién nacido. Tras la formación de anti-K, posteriores transfusiones de sangre puede ser marcadas por la destrucción de las células nuevas por estos anticuerpos, un proceso conocido como hemólisis. Anti-K no vinculan a complemento, por lo tanto hemólisis extravascular. Individuos sin los antígenos K (K0) que han formado un anticuerpos para un antígeno K, deben ser transfundidos con sangre de donantes que también son K0 para evitar la hemólisis.
Anemia hemolítica autoinmune (AIHA) ocurre cuando el cuerpo produce un anticuerpo contra un antígeno del grupo sanguíneo en sus propios glóbulos rojos. Los anticuerpos conducen a la destrucción de los glóbulos rojos con resultado anemia. Asimismo, una mujer embarazada puede desarrollar anticuerpos contra eritrocitos fetales, lo que resulta en la destrucción, la anemia, y Hidropesía fetal en un proceso conocido como enfermedad hemolítica del recién nacido (HDN). AIHA tanto HDN pueden ser severa cuando causada por los anticuerpos anti-Kell,[7] como son los antígenos más inmunogénicos después de los de la ABO y Sistemas de grupo sanguíneo rhesus.
Fenotipo McLeod
Fenotipo McLeod (o síndrome de McLeod) es un Ligado al cromosoma X anomalía del sistema de grupo sanguíneo Kell en cual Kell antígenos mal se detectan mediante pruebas de laboratorio. McLeod gen codifica la proteína XK, una proteína con características estructurales de una proteína de transporte de membrana, sino una función desconocida. El XK parece ser necesaria para la síntesis adecuada o la presentación de los antígenos Kell en la superficie de los glóbulos rojos.
Historia
El grupo de Kell fue nombrado después de la primera paciente descrito con los anticuerpos a K1, una mujer embarazada llamada la señora Kellacher en 1945.[8] La señora Cellano era además una mujer embarazada con los anticuerpos descritos primeros K2. El K0 fenotipo primero fue descrito en 1957 y el fenotipo McLeod fue encontrado en Hugh McLeod, un Harvard estudiante dental, en 1961.[9][10]
Otras asociaciones
La evidencia apoya un vínculo genético entre el grupo sanguíneo de Kell (en cromosoma 7 q33) y la capacidad de sabor Feniltiocarbamida, o PTC, un sabor amargo tiourea compuesto.[11][12] Proteínas receptoras de sabor amargo en las papilas gustativas de la lengua que reconocen PTC están codificadas en el cromosoma cercano lugar geométrico 7 q35-6.
Referencias
- ^ H Kaita, Lewis M, B Chown, Gard E (junio de 1959). "Otro ejemplo del fenotipo Grupo sanguíneo Kell K-,k-,Kp(a-b-)". Naturaleza 183 (4675): 1586. Doi:10.1038/1831586b0. PMID13666821.
- ^ Dean L. "El Kell grupo sanguíneo--grupos sanguíneos y los antígenos de glóbulos rojos". NCBI Bookshelf. Centro Nacional de información biotecnológica - Estados Unidos institutos nacionales de salud. 2009-05-04.
- ^ Reid Lee S, Wu X, M, T Zelinski, Redman C (1995). "Bases moleculares del fenotipo Kell (K1)". Sangre 85 (4): 912 – 6. PMID7849312.
- ^ Lee S, Lin M, Mele A, Cao Y, Farmar J, Russo D, Redman C (1999). "Tratamiento de endothelin-3 grandes por la proteína del grupo sanguíneo de kell proteolítica". Sangre 94 (4): 1440 – 50. PMID10438732.
- ^ "Entrez Gene: KEL".
- ^ Yu LC, Twu YC, CY, Chang Lin M (2001). "Bases moleculares del fenotipo nulo Kell: una mutación en el sitio del empalme del gene humano de KEL suprime la expresión de antígenos de grupos sanguíneos Kell". J Biol Chem. 276 (13): 10247 – 52. Doi:10.1074/jbc.M009879200. PMID11134029.
- ^ Weiner CP, Widness JA (1996). Disminución de la eritropoyesis fetal y hemólisis en Kell la anemia hemolítica. Soy J. Obstet. Gynecol. 174 (2): 547 – 51. Doi:10.1016/S0002-9378 (96) 70425-8. PMID8623782.
- ^ Coombs RRA, Mourant AE, carrera de RR. Una nueva prueba para la detección de aglutininas Rh débiles e incompletas. Br J Exp Pathol 1945; 26:255
- ^ Chown B, Lewis M, Kaita K (1957). "Un nuevo fenotipo de grupo sanguíneo Kell". Naturaleza 180 (4588): 711. Doi:10.1038/180711a0. PMID13477267.
- ^ Allen Jr. FH, Krabbe SM, Corcoran PA (1961). "Un nuevo fenotipo (McLeod) en el sistema del grupo sanguíneo de Kell". VOX Sang. 6 (5): 555 – 60. Doi:10.1111/j.1423-0410.1961.tb03203.x. PMID13860532.
- ^ Crandall BF, Spence MA (1974). "Las relaciones de la vinculación del lugar geométrico Feniltiocarbamida (PTC)". Zumbido. Hered. 24 (3): 247 – 52. Doi:10.1159/000152657. PMID4435792.
- ^ Conneally PM, Dumont-Driscoll M, Huntzinger RS, Nance nosotros, Jackson CE (1976). "Las relaciones de la vinculación de los loci para la sensibilidad del gusto Kell y Feniltiocarbamida". Zumbido. Hered. 26 (4): 267 – 71. Doi:10.1159/000152813. PMID976995.
Enlaces externos
- En línea 'herencia mendeliana en el hombre' (OMIM) 110900 -Entrada OMIM para proteína Kell
- En línea 'herencia mendeliana en el hombre' (OMIM) 314850 -Entrada OMIM para proteína XK
- Kell en BGMUT Antígeno de grupo sanguíneo mutación gen Database en NCBI, NIH
- Proteína KEL, humana en las E.E.U.U. Biblioteca Nacional de medicina Encabezamientos de materia médica (Malla)
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