MDA5

Interferón inducido con dominio helicasa C 1
	Representación basada en PDB 2RQB.
Estructuras disponibles
PDB	Ortólogo de búsqueda: PDBe, COPIA
Lista de códigos de identificación PDB
	2RQB, 3B6E, 3GA3, 4GL2
Identificadores de
Símbolos	IFIH1; AGS7; Hlcd; IDDM19; MDA-5; MDA5; RLA-2; SGMRT1
Identificaciones externas	OMIM:606951 MGI:1918836 HomoloGene:32535 GeneCards: Gen IFIH1
Número CE	3.6.4.13
Ontología génica
Función molecular	• Atascamiento de la DNA; • enlace de RNA de doble hebra; • enlace de RNA monocatenario; • actividad de helicasa; • Unión a proteínas; • Unión de ATP; • atascamiento del ion de zinc; • Unión complejo de ribonucleoproteína;
Componente celular	• núcleo; • citosol;
Proceso biológico	• detección de virus; • respuesta a virus; • proceso viral; • sumoilación de la proteína; • regulación negativa de la producción de interferón de tipo I; • regulación positiva de la producción de interferón-alfa; • regulación positiva de la producción de interferón-beta; • regulación del tipo de producción de interferón III; • receptor de reconocimiento patrón citoplásmico señalización camino en respuesta a virus; • Vía de señalización de MDA-5; • respuesta inmune innata;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de expresión de RNA
	Más datos de referencia de expresión
Ortólogos
	v; t; e;

MDA5 (proteína asociada a la diferenciación del Melanoma 5) es un PLATAFORMA-como el receptor dsRNA helicase enzima que en los humanos está codificada por el IFIH1 gene.^[1] MDA5 es parte de la familia de receptores (RLR) RIG-similar, que también incluye RIG-I y LGP2y funciona como un receptor de reconocimiento patrón (reconocer dsRNA) es un sensor para virus. MDA5 reconoce típicamente dsARN que es sobre 2000nts de longitud.^[2] Para muchos virus, una respuesta antiviral efectiva MDA5-mediada dependen funcionalmente activos LGP2.^[3] Las cascadas de señalización en MDA5 se inicia mediante el dominio de la tarjeta.^[4]

Proteínas, caja muerto, caracterizadas por el motivo conservado Asp-Glu-Ala-Asp (muertos), son supuestos RNA helicasas. Están implicados en una serie de procesos celulares que implican la alteración de la estructura secundaria del RNA como iniciación de la traducción, nuclear y mitocondrial de empalme y ensamblaje del ribosoma y spliceosome. Basado en sus patrones de distribución, algunos miembros de esta familia se creen para ser implicadas en la embriogénesis, espermatogénesis, el crecimiento celular y la división. Este gen codifica una proteína de caja muerto que es upregulated en respuesta al tratamiento con interferón beta (IFNB) y un compuesto de proteína quinasa activadora de C, mezerein (MEZ). Irreversible la reprogramación de los melanomas se logra por el tratamiento con estos agentes tanto; tratamiento con cualquier agente solo sólo logra diferenciación reversible.^[1]

Significación clínica

Se asocian a mutaciones en IFIH1/MDA5 Síndrome de singleton-Merten ^[5] y a Síndrome de Aicardi-Goutières.

Anticuerpos contra MDA5 se asocian a amyopathic dermatomyositis con rápidamente progresiva enfermedad pulmonar intersticial.

Referencias

^ ^a ^b "Gene de Entrez: IFIH1 interferón inducido con dominio helicasa C 1".
^ Kato H, O de Takeuchi, Mikamo Satoh E, Hirai R, Kawai T, Matsushita K, Hiiragi A, Farrell TS, Fujita T, Akira S.; Takeuchi; Mikamo-Satoh; Hirai; Kawai; Matsushita; Hiiragi; Farrell; Fujita; Akira (Jul de 2008). "reconocimiento dependiente de la longitud de los ácidos ribonucleicos de doble hebra por gen inducible por ácido retinoico-I y melanoma asociado a diferenciación gen 5". J Exp Med. 205 (7): 1601-1610. doi:10.1084/Jem.20080091. PMC2442638. PMID18591409.
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^ Takeuchi, O; Akira, S (2008). "Reconocimiento MDA5/RIG-I y virus". Opinión actual en Inmunología 20 (1): 17 – 22. doi:10.1016/j.COI.2008.01.002. PMID18272355.
^ Rutsch, F; MacDougall, M; Lu, C; Buers, I; Mamaeva, O; Nitschke, Y; Arroz, G. I.; Erlandsen, H; Kehl, H. G.; Thiele, H; Nürnberg, P; Höhne, W; Cuervo, J. Y.; Feigenbaum, A; Hennekam, R. C. (2015). "Una mutación de ganancia de función específica IFIH1 causa síndrome de Singleton-Merten". El diario americano de la genética humana 96: 275-82. doi:10.1016/j.AJHG.2014.12.014. PMID25620204.

Lectura adicional

Kang DC, Gopalkrishnan RV, Wu Q, et al (2002). "mda-5: un interferón-inducible helicasa RNA putativo con double-stranded RNA dependiente de ATPasa actividad melanoma supresora de crecimiento propiedades". Estados Unidos el proc. nacional Acad. SCI. 99 (2): 637-642. doi:10.1073/pnas.022637199. PMC117358. PMID11805321.
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[4] Takeuchi, O; Akira, S (2008). "Reconocimiento MDA5/RIG-I y virus". Opinión actual en Inmunología 20 (1): 17 – 22. doi:10.1016/j.COI.2008.01.002. PMID18272355.

[5] Rutsch, F; MacDougall, M; Lu, C; Buers, I; Mamaeva, O; Nitschke, Y; Arroz, G. I.; Erlandsen, H; Kehl, H. G.; Thiele, H; Nürnberg, P; Höhne, W; Cuervo, J. Y.; Feigenbaum, A; Hennekam, R. C. (2015). "Una mutación de ganancia de función específica IFIH1 causa síndrome de Singleton-Merten". El diario americano de la genética humana 96: 275-82. doi:10.1016/j.AJHG.2014.12.014. PMID25620204.

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