Catarata congénita

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Catarata congénita
Clasificación y recursos externos
Cataracts due to Congenital Rubella Syndrome (CRS) PHIL 4284 lores.jpg
Cataratas bilaterales en un niño debido a síndrome de rubéola congénita.
CIE-10 Q12.0
MedlinePlus 001615
Catarata congénita en un adulto

El término congénito catarata se refiere a una opacidad del cristalino presente al nacer. Las cataratas congénitas cubren un amplio espectro de severidad: mientras que algunos opacities de la lente no progreso y son visualmente insignificante, otros pueden producir discapacidad visual profunda.

Las cataratas congénitas pueden ser unilateral o bilateral. Se pueden clasificar según la morfología, presume o define etiología genética, presencia de trastornos metabólicos específicos o asociados a anomalías oculares o sistémicos resultados.[1]

Contenido

  • 1 Epidemiología
  • 2 Configuraciones morfológicas
  • 3 Etiología
  • 4 Genes implicados en la catarata congénita
  • 5 Evaluación
  • 6 Cirugía
  • 7 Referencias

Epidemiología

  • La catarata congénita son responsables de casi el 10% de toda pérdida de visión en todo el mundo los niños.
  • La catarata congénita es una de las causas tratables más comunes de ceguera y deficiencia visual durante la infancia, con una prevalencia estimada de 1 a 6 casos por cada 10.000 nacidos vivos.

Configuraciones morfológicas

Las cataratas congénitas se producen en una variedad de configuraciones morfológicas, incluyendo laminar, polar, sutura, coronaria, cerúleo, nuclear, capsular, completa, membranosa.

Etiología

En general, aproximadamente un tercio de las cataratas congénitas son un componente de un síndrome más extenso o enfermedad (por ejemplo, catarata resultantes de síndrome de rubéola congénita), un tercio se producen como un aislado había heredado rasgo y el resultado de un tercio de causas no determinadas. Enfermedades metabólicas tienden a ser más comúnmente asociado con cataratas bilaterales.

Genéticos y metabólicos Infecciones Anomalías Tóxico
Síndrome de Down

Síndrome de hallermann-Streiff

Síndrome de Lowe

Galactosemia

Síndrome de Cockayne

Síndrome de Marfan

Trisomía 13-15

Hipoglucemia

Síndrome de Alport

Distrofia miotónica

Enfermedad de Fabry

Hipoparatiroidismo

Síndrome de Conradi

Incontinencia pigmentaria

Toxoplasmosis

Otros)Virus Coxsackie, Sífilis, La varicela-zóster, VIH, y Parvovirus B19)

Rubéola

Citomegalovirus

Herpes simple (HSV-1, HSV-2)

Aniridia

Disgenesia del segmento anterior

Vasculatura fetal persistente (PFV)

Lentícono posterior

Corticoesteroides

Radiación

Genes implicados en la catarata congénita

Aproximadamente el 50% de los casos de catarata congénita pueden tener una causa genética que es muy heterogénea. Se sabe que las mutaciones diferentes en el mismo gen pueden causar patrones similares de catarata, mientras las morfologías muy variables de cataratas dentro de algunas familias sugieren que la misma mutación en un solo gen puede llevar a diferentes fenotipos. Más de 25 lugares geométricos y genes en diversos cromosomas se han asociado con la catarata congénita. Mutaciones en genes distintos, que codifican las proteínas citoplásmicas principales de lente humana, han sido asociadas con las cataratas de morfologías diferentes, incluyendo los genes que codifican cristalinas (CRYA, CRYB y CRYG), objetivo específico conexinas (Cx43, Cx46 y Cx50), proteína intrínseca importante (MIP) o Acuaporina, proteínas estructurales del citoesqueleto, transcripción homeodomain emparejado-como factor 3 ()PITX3), (fibrosarcoma) musculoaponeurótico aviarMAF), y calor (factor 4) transcripción del choqueHSF4).[2]

Evaluación

Todos los recién nacidos deben tener examen ocular, incluyendo una evaluación de los reflejos rojos.

  • El reflejo rojo prueba se realiza mejor en un cuarto oscuro y brillante brillante directo Oftalmoscopio en ambos ojos simultáneamente desde una distancia de 1 – 2 ft. Esta prueba puede utilizarse para rutina ocular por enfermeras, pediatras y médicos de familia.
  • Retinoscopia a través del niño sin dilatar la pupila es útil para evaluar la importancia potencial visual de una opacidad del cristalino axial en un niño preverbal. Cualquier opacidad central o rodea distorsión cortical mayor que 3 mm puede ser asumido para ser visualmente significativos.
  • Pruebas de laboratorio: En contraste con las cataratas unilaterales, cataratas congénitas bilaterales pueden asociadas varias enfermedades sistémicas y metabólicas. Incluye una evaluación de laboratorio básicas de cataratas bilaterales de etiología desconocida en niños aparentemente sanos:[1]
-Examen de orina para reducir la sustancia, galactosa 1-fosfato uridiltransferasa, galactoquinasa, aminoácidos
-Infecciosos: los títulos de la antorcha y la varicela, VDRL
-Ferritina, fósforo, glucosa y calcio suero

Cirugía

En general, cuanto más joven el niño, cuanto mayor sea la urgencia en la eliminación de la catarata, debido al riesgo de ambliopía. Para el óptimo desarrollo visual en recién nacidos y lactantes, una catarata congénita unilateral visualmente significativa debe ser detectada y eliminada antes de 6 semanas de edad, y visualmente significativas Cataratas congénitas bilaterales deben eliminarse antes de 10 semanas de edad.[1]

Referencias

  1. ^ a b c Curso de ciencia básica y clínica (2011 – 2012). Oftalmología pediátrica y estrabismo. Academia Americana de Oftalmología. ISBN978-1615251131.
  2. ^ Santana, A; Waiswo, M (Mar-Abr 2011). "La genética y molecular base de catarata congénita.". Arquivos brasileiros de oftalmologia 74 (2): 136 – 42. Doi:10.1590/S0004-27492011000200016. PMID21779674.
  • v
  • t
  • e
Sistema sensorial: Sistema visual y movimiento del ojo vías
Percepción visual
  • () 1°Células bipolares de la retina) → 2° (Células ganglionares) → 3° (Nervio óptico → Quiasma óptico → Tracto óptico → LGN de Tálamo) → 4° (Radiación óptica → Cuña y Circunvolución lingual de Corteza visual → Blobs → Globos)
Músculos de la órbita
Seguimiento
Búsqueda lisa:
  • Lóbulo parietal
  • Lóbulo occipital
Sacudida:
  • Campos de vista frontal
  • Nistagmo → Reflejo de fijación → PPRF
Horizontal mirada
  • PPRF → Núcleo abducens → MLF → Núcleo oculomotor → Músculo recto medial
Vertical de la mirada
  • Núcleo intersticial rostral → Núcleo oculomotor, Núcleo troclear → Músculos de la órbita
Reflejo vestíbulo-ocular
  • Canal semicircular → Nervio vestibulococlear → Núcleos vestibulares → Núcleo abducens → MLF (Reflejo vestíbulo-oculomotor fibras) → Núcleo oculomotor → Músculo recto medial
Reflejo pupilar
Respuesta pupilar
  • () 1°Hipotálamo posterior → Centro ciliospinal) → 2° (Ganglio cervical superior) → 3° (Raíz simpática del ganglio ciliar → Nervio nasociliar → Nervios ciliares largos → Músculo dilatador de iris)
Reflejo pupilar de luz
(constricción)
  • 1° (Retina → Nervio óptico → Quiasma óptico → Tracto óptico → Núcleo pretectal) → 2° (Núcleo de Edinger-Westphal) → 3° (Nervio oculomotor → Raíz parasimpática del ganglio ciliar → Ganglio ciliar) → (4° Nervios ciliares cortos → Músculo esfínter del iris)
Alojamiento
vergencia
  • () 1°Retina → Nervio óptico → Quiasma óptico → Tracto óptico → Corteza visual → Área de Brodmann 19 → Área pretectal) → 2° (Núcleo de Edinger-Westphal) → 3° (Nervios ciliares cortos → Ganglio ciliar → Músculo ciliar)
Ritmo circadiano
  • Retina → Hipotálamo (Núcleo supraquiasmático)

M: OJO

(Anatg/a/p)/Phys/DEVP/Prot

NOCO/Cong/tumr, EPON

proc, de la droga ()S1A/1E/1F/1L)

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