Síndrome del antisynthetase
| Síndrome anti-sintetasa | |
|---|---|
| Clasificación y recursos externos | |
| DiseasesDB | ddb34912 |
Síndrome anti-sintetasa es un rara médicos síndrome de asociada a Enfermedad pulmonar intersticial, Dermatomiositis, y Polimiositis y otros enfermedades autoinmunes.[1][2]
Contenido
- 1 Signos y síntomas
- 2 Patogénesis
- 3 Anticuerpos del antisynthetase
- 4 Diagnóstico
- 5 Tratamiento y pronóstico
- 6 Referencias
- 7 Enlaces externos
Signos y síntomas
Como un síndrome de, esta condición está mal definida. Criterios diagnósticos requieren uno o más anticuerpos del antisynthetase (que tienen como objetivo enzimas tRNA sintetasa) y uno o más de las siguientes tres características clínicas: la enfermedad pulmonar intersticial, Miopatía inflamatoria y poliartritis inflamatoria que afecta a las articulaciones pequeñas simétricamente. Otras funciones de apoyo pueden incluir fiebre, fenómeno de Raynaud y "mecánica manos"-una piel gruesa y agrietada generalmente en las palmas y las superficies radiales de los dígitos.[3]
La enfermedad rara como es, es más frecuente en mujeres que en hombres. El diagnóstico precoz es difícil, y los casos más leves pueden no detectarse. Además, la enfermedad pulmonar intersticial puede ser la única manifestación de la enfermedad. Enfermedad severa puede desarrollar con el tiempo, con recaídas intermitentes.[4]
Patogénesis
Se postula que se forman los autoantígenos contra aminoacil-tRNA sintetasas. El synthethases se puede implicar en el reclutamiento de células presentadoras de antígeno e inflamatorias en el sitio de lesión muscular o pulmón. La vía molecular específica del proceso espera aclaración.[4]
Anticuerpos del antisynthetase
El anticuerpo más común es "Anti-Jo-1" el nombre de John P, un paciente con enfermedad pulmonar intersticial detectados en 1980 y polimiositis.[5] Este anticuerpo se ve comúnmente en pacientes con manifestaciones pulmonares del síndrome. Otros anticuerpos posibles incluyen:-Anti-PL-7 - Anti-PL-12 - Anti-EJ-Anti-OJ-Anti-KS-Anti-Zo-Anti-Ha-años-Anti-SRP [6]
Diagnóstico
En presencia de síntomas sospechosos una serie de pruebas son útiles en el diagnóstico:[4]
- Las enzimas del músculo a menudo son elevadas, es decir creatina-cinasa
- Pruebas de anticuerpos anti-Jo-1
- Electromiografía
- Biopsia del músculo
- Pruebas de función pulmonar
- Biopsia del pulmón
En ciertas situaciones, pruebas de otros anticuerpos específicos imágenes (resonancia magnética, tomografía computarizada torácica de alta resolución) y evaluación de deglución pueden ser necesaria.
Tratamiento y pronóstico
Por desgracia, tratamiento para el síndrome anti-sintetasa es limitada y normalmente implica fármacos inmunosupresores tales como glucocorticoides. Para los pacientes con afectación pulmonar, es la complicación más grave de este síndrome fibrosis pulmonar y su posterior hipertensión pulmonar.
Terapia inmunosupresiva adicional puede ser necesario e incluyen azatioprina o metotrexato.[4]
Pronóstico está determinado por el grado de implicación pulmonar y su progresión.
Referencias
- ^ Bergoin, C.; Bure M; JY Tavernier; Lamblin C; Maurage CA; Remy-Jardin M; Wallaert B (junio de 2002). "El síndrome anti-sintetasa". Des Maladies Respiratoirs de revista (en francés) 19 (3): 371-374. PMID12161705.
- ^ Hervier, B.; B. Wallaert, E. Hachulla, D. Adoue, Lauque D., M. Audrain, B. Camara, B. Fournie, B. Couret, P. Y. Hatron, S. Dubucquoi, M. Hamidou (2010). "Las manifestaciones clínicas del síndrome anti-sintetasa positivo para los anticuerpos anti-alanil-tRNA sintetasa (anti-PL12): un estudio retrospectivo de 17 casos". Reumatología 49 (5): 972 – 976. Doi:10.1093/Rheumatology/kep455. ISSN1462-0324.
- ^ Un hombre con fiebres, arthrhalgias e infiltrados pulmonares, L Christopher-Stine et al, NEJM 367:2134-2147.
- ^ a b c d Chatterjee S, Prayson R, Fraver C. "del Antisynthetase síndrome: no sólo una miopatía inflamatoria.". Cleveland Clinic Journal de medicina 2013; 80:655-666. Doi:10.3949/ccjm.80A.12171.
- ^ Nishikai M, Reichlin M. "Heterogeneidad de precipitar los anticuerpos en dermatomiositis y polimiositis.". Artritis Rheum 1980; 23:881-888.
- ^ EN Lazarou, Guerne PA. Clasificación, diagnóstico y tratamiento de las miopatías inflamatorias idiopáticas. J Rheumatol. 2013 mayo; 5:550-64