Síndrome de alagille
| Síndrome de alagille | |
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| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | Q44.7 (EUROCAT Q44.71) |
| CIE-9 | 759.89 |
| OMIM | 118450 |
| DiseasesDB | 29085 |
| eMedicine | PED/60 |
| Malla | D016738 |
Síndrome de alagille es un trastorno genético que afecta a la hígado, corazón, riñón y otros sistemas del cuerpo. Problemas asociados con el trastorno que generalmente se hacen evidente en la infancia o niñez temprana. El trastorno se hereda en un autosómica dominante patrón y la prevalencia estimada de síndrome de Alagille es 1 en cada 100.000 nacidos vivos.
Se llama así por Daniel Alagille.[1][2]
Contenido
- 1 Presentación
- 2 Fisiopatología
- 3 Genética
- 4 Tratamiento
- 4.1 Medicación
- 4.2 Cirugía
- 5 Véase también
- 6 Referencias
- 7 Enlaces externos
Presentación
La severidad del desorden puede variar dentro de la misma familia, con síntomas que van desde tan leves que pasan desapercibidos a corazón severa o enfermedad del hígado que requieren trasplante.
Signos y síntomas derivados de daños en el hígado en el síndrome de Alagille pueden incluir un tinte amarillento en la piel y la esclerótica de los ojos (ictericia), prurito (picazón) ()prurito) y depósitos de colesterol en la piel (xantomas). A biopsia del hígado puede indicar que muy pocos conductos biliares (escasez de conductos biliares) o, en algunos casos, la ausencia completa de la bilis conductos ()atresia biliar). Otros signos de síndrome de Alagille incluyen problemas cardíacos congénitos, una forma de la mariposa inusual de uno o más de los huesos de la columna vertebral que puede verse en una rayos x, los ojos ciertos defectos y estrechamiento de las arterias pulmonares que pueden contribuir al aumento de la presión de las válvulas del corazón derecho.
Tetralogía de Fallot es un defecto cardíaco común en los pacientes con síndrome de Alagille. Este defecto se compone de cuatro anomalías cardíacas separadas: Estenosis pulmonar; reemplazar la aorta; defecto septal ventricular; y hipertrofia ventricular derecha. Tetralogía de Fallot no tratada mortalidad tarifas oscilan en edad 10 a 95 por ciento de los 40 años del 70 por ciento. Sin embargo, la reparación quirúrgica completa puede mejorar significativamente tanto la longevidad y la calidad de vida de los pacientes de Alagille.
Muchas personas con el síndrome de Alagille tienen características faciales similares, incluyendo una frente amplia y prominente, ojos hundidos, y un pequeño señaló barbilla. El riñones y sistema nervioso central también puede verse afectada.
Fisiopatología
Microdeleción de la 20p12 gene correspondiente JAG1 resultados en el síndrome de Alagille, similar al patrón de herencia Síndrome de Williams.[3] El gen JAG1 está involucrado en la señalización entre células adyacentes durante embrionario desarrollo. Esta señalización influye en cómo se utilizan las células para construir las estructuras corporales en los países en desarrollo embrión. Las mutaciones en JAG1 interrumpe la muesca vía de señalización, lo que produce errores en el desarrollo, especialmente del corazón, los conductos biliares en el hígado, la columna vertebral, ojos, vasos sanguíneos y ciertos rasgos faciales.
NOTCH2 las mutaciones también están asociadas con el síndrome de Alagille.[4]
Estrechamiento y malformados biliares en el hígado producen muchos de los problemas de salud asociados con el síndrome de Alagille. Bilis se produce en el hígado y se mueve a través de los conductos biliares en el intestino delgado, donde ayuda a digerir la grasa. En el síndrome de Alagille, la bilis se acumula en el hígado y causa una cicatriz impide que el hígado correctamente para eliminar los desechos de la sangre.
Genética
Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, que significa una copia del gen alterado es suficiente para provocar el desorden. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de uno de los padres afectado. Otros casos pueden ser resultado de nuevas mutaciones en el Gene. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.
Tratamiento
No hay ninguna cura conocida para el síndrome de Alagille. La mayoría de los tratamientos disponibles está dirigida a mejorar el funcionamiento del corazón y reducir los efectos del hígado, del riñón y la función del bazo.
Medicación
Varios medicamentos se utilizan para mejorar el flujo de bilis y reducir la picazón (prurito): Ursodiol (Actigall), hidroxicina (Atarax), colestiramina, rifampicina, y fenobarbital todos se han utilizado con diversos grados de éxito.
Muchos pacientes con el síndrome de Alagille también se beneficiarán de una alta dosis de vitaminas como ADEK (continuando con altos niveles de vitaminas A, D, E y K), como el flujo de bilis reducido hace que sea difícil de absorber y utilizar estas vitaminas.
Cirugía
A veces se necesita cirugía correctiva para reparar defectos cardíacos asociados con el síndrome de Alagille. Además, debido a que las arterias pulmonares son a menudo estrecho en pacientes con el síndrome de Alagille, un proceso de cateterismo similar a angioplastia puede ser utilizado para ensanchar las arterias para reducir la presión en el lado derecho del corazón. En el moderado a severo de los casos, stents pueden colocarse en las arterias para aumentar su diámetro. Trasplante del hígado ha sido una exitosa alternativa a la medicación en casos severos.
Desvío biliar parcial se ha utilizado para reducir significativamente los xantomas causados por el flujo de bilis pobre en pacientes con escasez de conductos biliares, ictericia y prurito. Una parte de la bilis producida por el hígado se dirige a través de creado quirúrgicamente estoma en una bolsa plástica en el abdomen del paciente inferior derecha. La bolsa es drenada periódicamente como llena de bilis.
Los pacientes con atresia biliar pueden requerir un Procedimiento de Kasai para mejorar el drenaje de la bilis; Sin embargo, es a menudo necesario después del trasplante del hígado.
Véase también
- Colestasis intrahepática familiar progresiva
Referencias
- ^ synd/729 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Alagille D, Odièvre M, Gautier M, Dommergues JP (enero de 1975). "Hipoplasia ductular hepática asociada con facies característica, malformaciones vertebrales, desarrollo físico, mental y sexual retardado y murmullos cardiacos". J Pediatr. 86 (1): 63-71. Doi:10.1016/S0022-3476 (75) 80706-2. PMID803282.
- ^ Oda T, Elkahloun AG, Pike BL, et al. (1997). "Mutaciones en el gene humano de Jagged1 son responsables por el síndrome de Alagille". NAT Genet. 16 (3): 235 – 42. Doi:10.1038/ng0797-235. PMID9207787.
- ^ Samejima H, C, Torii Kosaki R, et al. (2007). "Detección de mutaciones de síndrome de Alagille en los genes JAG1 y NOTCH2 mediante cromatografía líquida de alto rendimiento que desnaturaliza". Genet. Prueba. 11 (3): 216 – 27. Doi:10.1089/GTE.2006.0519. PMID17949281.
Enlaces externos
- Página Web oficial de la Alianza de síndrome de Alagille
- Tablero de mensaje oficial Alianza de síndrome de Alagille[link muerto]
- Entrada de GeneReviews/NCBI/UW/NIH sobre el síndrome de Alagille
- Entradas OMIM sobre el síndrome de Alagille
- El síndrome de alagille, enfermedades hepáticas y tratamientos, Hospital Medical Center del Cincinnati Children
- Información de la Alianza de síndrome de Alagille
- Fundación infantil enfermedad hepática
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Este artículo incorpora el texto de dominio público de Las E.E.U.U. Biblioteca Nacional de medicina