Síndrome de Stickler
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| Síndrome de Stickler (arthro-oftalmopatía progresiva hereditaria) | |
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| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | Q87.8 |
| CIE-9 | 759.89 |
| OMIM | 108300 277610 184840 |
| DiseasesDB | 29327 |
Síndrome de Stickler (arthro-oftalmopatía progresiva hereditaria) es un grupo de trastornos genéticos que afectan a tejido conectivo, específicamente colágeno.[1] Síndrome de Stickler es un subtipo de collagenopathy, tipo II y XI. Síndrome de Stickler se caracteriza por anomalías faciales distintivas, problemas oculares, pérdida de la audición y problemas en las articulaciones. Primero fue estudiado y caracterizado por Gunnar B. Stickler en 1965.[1]
Contenido
- 1 Tipos
- 2 Causas
- 3 Síntomas
- 4 Genética
- 5 Científicos involucrados
- 6 Tratamiento
- 7 Epidemiología
- 8 Véase también
- 9 Referencias
- 10 Enlaces externos
Tipos
Los cambios genéticos están relacionados con los siguientes tipos de síndrome de Stickler:[2][3]
- Síndrome de Stickler, COL2A1 (75% de los casos de Stickler)
- Síndrome de Stickler, COL11A1
- Síndrome de Stickler, COL11A2 (no-ocular)
- Síndrome de Stickler, COL9A1 (variante recesiva)
Si hay dos o tres tipos de síndrome de Stickler es controvertida. Cada tipo se presenta aquí según el gen implicado. La clasificación de estas condiciones está cambiando como los investigadores aprenden más acerca de las causas genéticas.
Causas
El síndrome se cree que surgen de una mutación de varios genes del colágeno durante el desarrollo fetal. Es un sexo independiente autosómica dominante rasgo significa que una persona con el síndrome tiene un 50% de posibilidades de pasar a cada niño. Hay tres variantes del síndrome de Stickler identificado, cada uno asociado a un gen de la biosíntesis del colágeno. Un defecto metabólico sobre el ácido hialurónico y el colágeno de tipo 2-d se asume para ser la causa de este síndrome.
Síntomas
Las personas con síndrome de Stickler experimentan una gama de signos y síntomas. Algunas personas no tienen signos y síntomas; otros tienen todas o algunas de las características que se describen a continuación. Además, cada característica de este síndrome puede variar desde sutiles a severo.[4]
Una característica del síndrome de Stickler es un aspecto facial algo aplanado. Esto es causado por los huesos subdesarrollados en medio de la cara, incluyendo las mejillas y el puente de la nariz. Un grupo particular de características físicas, llamado el Secuencia de Pierre Robin, es común en niños con síndrome de Stickler. Secuencia de Robin incluye un en forma de U o a veces en forma de V paladar hendido (una abertura en el techo de la boca) con un lengua es demasiado grande para el espacio formado por la mandíbula inferior pequeña. También son propensos a los niños con un paladar hendido infecciones del oído y de vez en cuando tragar dificultades.
Muchas personas con síndrome de Stickler están muy miopes (descrito como teniendo alta miopía) debido a la forma del ojo. Las personas con compromiso ocular son propensas a aumento de la presión dentro del ojo (hipertensión ocular) que podría conducir a glaucoma y desgarro o desprendimiento de la retina sensibles a la luz de los ojos (desprendimiento de retina). Catarata también puede presentarse como una complicación ocular asociada al síndrome de Stickler. La sustancia gelatinosa dentro de la ojo (el humor vítreo) tiene un aspecto distintivo en los tipos de síndrome de Stickler asociados con la COL2A1 y COL11A1 genes. Como resultado las citas regulares a un oftalmólogo especialista aconsejan. El tipo de síndrome de Stickler asociado con la COL11A2 gen no afecta el ojo.[2]
Personas con este síndrome tienen problemas que afectan a las cosas que no sean los ojos y oídos.[4] Artritis, anormalidad a los extremos de los huesos largos, vértebras anormalidad, curvatura de la columna vertebral, escoliosis, dolor en las articulaciones y doble jointedness son todos problemas que pueden ocurrir en los huesos y las articulaciones. Características físicas de las personas con estricto puede incluir planas mejillas, puente nasal plano, maxilar superior pequeño, surco labio pronunciado, mandíbula inferior pequeña y anormalidades del paladar, estos tienden a disminuir con la edad y anomalías de crecimiento y paladar normales pueden ser tratadas con cirugía rutinaria.
Otro signo de síndrome de Stickler es leve a severa pérdida de la audición que, para algunas personas, puede ser progresiva (véase pérdida de la audición con síndromes craneofaciales). Las articulaciones de los niños afectados y adultos jóvenes pueden ser muy flexible)hipermóviles). Artritis a menudo aparece a una edad temprana y empeora a medida que una persona envejece. Dificultades de aprendizaje, no la inteligencia, también puede ocurrir debido a la audiencia y las deficiencias de la vista si la escuela no está informado y el estudiante no es asistido en el entorno de aprendizaje.[5][6]
Síndrome de Stickler se cree que estar asociada con una mayor incidencia de prolapso de válvula mitral del corazón, aunque no definitiva investigación apoya esto.
Genética
Las mutaciones en el COL11A1, COL11A2 y COL2A1 genes causar síndrome de Stickler. Estos genes están involucrados en la producción de tipo II y tipo XI colágeno. Colágenos son moléculas complejas que proporcionan la estructura y fuerza al tejido conectivo (el tejido que soporta el cuerpo articulaciones y órganos). Mutaciones en cualquiera de estos genes interrumpir la producción, procesamiento o conjunto de tipo II o tipo colágeno XI. Las moléculas de colágeno defectuoso o cantidades reducidas de colágeno afectan el desarrollo de huesos y otros tejidos conectivos, llevando a los rasgos característicos del síndrome de Stickler.[2][3][6][4][7]
Otros, aún desconocidos, los genes también pueden causar síndrome de Stickler porque no todas las personas con esta afección tienen mutaciones en uno de los tres genes identificados.[8]
Científicos involucrados
Los científicos asociados con el descubrimiento de este síndrome incluyen:
- David B. (medicina)
- Gunnar B. Stickler
- G. Weissenbacher
- Ernst Zweymüller
Tratamiento
Muchos profesionales que tienen probabilidades de estar involucrados en el tratamiento de pacientes con síndrome de Stickler, incluyen cirujanos Oral y maxilofacial, los cirujanos craneofaciales, especialistas de oído/nariz/garganta, oftalmólogos, audiólogos y reumatólogos.
Epidemiología
En general, la prevalencia estimada de síndrome de Stickler es aproximadamente 1 de cada 10.000 personas. Síndrome de Stickler afecta a 1 de 7.500 a 9.000 recién nacidos.
Véase también
- Mandy Haberman, inventó la Alimentador de Haberman Cuando su hija nacida con síndrome de Stickler, requiere alimentación especial debido a la fisura palatina.
- Síndrome de Marshall
- Síndrome de Pierre Robin
Referencias
- ^ a b Stickler B. G., G. p. Belau, Farrell F. J., F. J. Jones, Pugh D. G., G. a. Steinberg, Ward L. E. (1965). "Hereditaria progresiva Arthro-oftalmopatía". Mayo Clin Proc 40:: 433 – 55. PMID14299791.
- ^ a b c Annunen S, Korkko J, M Czarny, Warman ML, Brunner HG, Kaariainen H, Mulliken JB, Tranebjaerg L, Brooks DG, Cox GF, Cruysberg JR, Curtis MA, Davenport SL, Friedrich CA, Kaitila I, Krawczyński señor, Latos-Bielenska A, S Mukai, Olsen BR, N Shinno, Somer M, Vikkula M, Zlotogora J, Prockop DJ, Ala-Kokko L (1999). "Empalmar las mutaciones de los exones 54-bp en el COL11A1 gen causar síndrome de Marshall, pero otras mutaciones causan fenotipos Marshall/Stickler superpuestos". Am J Hum Genet 65 (4): 974 – 83. Doi:10.1086/302585. PMC1288268. PMID10486316.
- ^ a b Liberfarb RM, Levy HP PS Rose, Wilkin DJ, J Davis, JZ Balog, Griffith AJ, YM Szymko-Bennett, Johnston JJ, Francomano CA, Tsilou E, Rubin BI (2003). "El síndrome de Stickler: correlación genotipo/fenotipo en 10 familias con síndrome de Stickler resultando de siete mutaciones en el locus de gene del colágeno tipo II COL2A1". Med Genet 5 (1): 21 – 7. Doi:10.1097/01.GIM.0000048704.65405.D8. PMID12544472.
- ^ a b c Richards AJ, Baguley DM, Yates JR, Lane C, Nicol M, Harper PS, Scott JD, Snead MP (2000). "Variación en el vítreo fenotipo del síndrome de Stickler puede ser causada por diferentes aminoácidos sustituciones en la posición X del tipo hélice triple II colágeno Gly-X-Y". Am J Hum Genet 67 (5): 1083 – 94. Doi:10.1016/S0002-9297 (07) 62938-3. PMC1288550. PMID11007540.
- ^ Admiraal RJ, Szymko YM, Griffith AJ, Brunner HG, Huygen PL (2002). "Deterioro en el síndrome de Stickler de oído". ADV Otorhinolaryngol 61:: 216 – 23. PMID12408087.
- ^ a b Nowak CB (1998). "Genética y pérdida de la audición: una revisión del síndrome de Stickler". J Commun Disord 31 (5): 437 – 53; 453 – 4. Doi:10.1016/S0021-9924 (98) 00015-X. PMID9777489.
- ^ Snead MP, Yates JR (1999). "Clínica y Genética Molecular del síndrome de Stickler". Med Genet de la J 36 (5): 353 – 9. Doi:10.1136/JMG.36.5.353. PMC1734362. PMID10353778.
- ^ Parke DW (2002). "Síndrome de stickler: atención clínica y genética molecular". Soy J Ophthalmol 134 (5): 746 – 8. Doi:10.1016/S0002-9394 (02) 01822-6. PMID12429253.
Enlaces externos
- Personas involucradas Stickler, el grupo de apoyo de Estados Unidos para las personas con síndrome de Stickler
- Información sobre el síndrome de Stickler Centro craneofacial de niños de Seattle
- UK Stickler Syndrome Support Group
- Guía de apoyo de la visión
- Estados Unidos Stickler Syndrome Support Group
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entrada sobre el síndrome de Stickler
- ¿Quién lo nombró?
- Le sur información síndrome de Stickler Francés escrito página web sobre el síndrome de Stickler.
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