Síndrome de Muckle-Wells
| Síndrome de Muckle-Wells | |
|---|---|
| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | E85.0, L50.8 |
| OMIM | 191900 |
| DiseasesDB | 30159 |
| Malla | D056587 |
Síndrome de Muckle-Wells (MWS), también conocido como ()UDA),[1] es un rara autosómica dominante enfermedad que causa neurosensorial sordera, recurrente colmenasy puede llevar a amiloidosis. Los individuos con MWS a menudo tienen fiebre episódica, escalofríos y dolorosas articulaciones. Como resultado, MWS se considera un tipo de síndrome de fiebre periódica. MWS es causada por un defecto en la CIAS1 gen que crea la proteína Cryopyrin. MWS está estrechamente relacionado con dos otros síndromes, urticaria familiar por frío y enfermedad inflamatoria del multisistema neonatal del inicio— de hecho, los tres son relacionados con mutaciones en el gen mismo y subsumidos bajo el término síndromes periódicos Cryopyrin-associated (CAP).
Contenido
- 1 Signos y síntomas
- 2 Posibles causas
- 3 Historia
- 4 Tratamiento
- 5 Pronóstico
- 6 La cultura pop
- 7 Véase también
- 8 Enlaces externos
- 9 Referencias
Signos y síntomas
- Neurosensorial sordera
- Recurrente urticaria (urticaria)
- Fiebres
- Escalofríos
- Artritis (articulaciones dolorosas)
Posibles causas
MWS ocurre cuando una mutación en el CIAS1 gen conduce al aumento de la actividad de la proteína Cryopyrin. Esta proteína es responsable en parte de la respuesta del organismo al daño o infección. Durante estos Estados, una sustancia química llamada interleucina 1β es producida por un célula inmune conocido como un macrófago. Este producto químico interactúa con un receptor en la superficie de otras células inmunes para producir síntomas de inflamación como fiebre, artritisy malestar general. En MWS, aumento de la actividad de cryopyrin conduce a un aumento de interleucina 1β. Esto conduce a la inflamación a lo largo de todo el cuerpo con los síntomas asociados.[2]
Historia
MWS primero fue descrito en 1962 por Thomas James Muckle (nacido en 1938) y Michael Vernon Wells (nacido en 1932).[3]
Tratamiento
- Tratamiento con anakinra, un Interleucina 1 antagonista del receptor, puede conducir a una mejora en la pérdida de la audición.[4]
- Rilonacept Proteína de fusión (Arcalyst) un dimérico para el tratamiento de los casquillos.
- Canakinumab, un anticuerpo monoclonal contra la interleucina-1β
Pronóstico
La inflamación crónica presente en MWS con el tiempo puede provocar sordera. Además, la inflamación prolongada puede conducir a la deposición de proteínas en el riñón, una condición conocida como amiloidosis.
La cultura pop
En el episodio de la popular Serie de TV House, el paciente principal del episodio 7 temporada A prueba de recesión en última instancia es diagnosticado con esta condición.
En un episodio de la serie de TV Cake BossBuddy Valastro trabaja con una chica con esta condición a través de Fundación Make-A-Wish.
Véase también
- Urticaria familiar por frío, una enfermedad similar
- Lista de condiciones cutáneas
- NOMID, una enfermedad similar
- Síndromes de urticariales
Enlaces externos
- Alianza NOMID, una organización de caridad sin fines de lucro dedicada a enfermedades CAPS
- Comunidad de síndrome de Muckle-Wells en RareShare
Referencias
- ^ ORPHANET - sobre enfermedades raras - sobre medicamentos huérfanos
- ^ Mariathasan, S, Weiss, DS, Newton, K, McBride, J, o ' Rourke, K, Roose-Girma, M, Lee, WP, Weinrauch, Y et al., (marzo de 2006). "Cryopyrin activa el inflammasome en respuesta a las toxinas y ATP". Naturaleza 440 (7081): 228 – 32. Doi:10.1038/nature04515. PMID16407890.
- ^ Muckle, TJ (abril de 1962). "Urticaria, sordera y amiloidosis: un nuevo síndrome heredo-familiar". La revista trimestral de la medicina 31:: 235 – 48. PMID14476827.
- ^ Rynne, M, MacLean, C, Bybee, A McDermott, MF, Emery, P (abril de 2006). "Audiencia mejoría en un paciente con síndrome de Muckle‐Wells en respuesta al antagonismo 1 del receptor de interleucina variante". Anales de las enfermedades reumáticas 65 (4): 533 – 4. Doi:10.1136/ARD.2005.038091. PMC1798106. PMID16531551.