Síndrome de Hyperimmunoglobulin E
| Síndrome de hiper-IgE | |
|---|---|
| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | D82.4 |
| CIE-9 | 288.1 |
| OMIM | 243700 147060 |
| DiseasesDB | 29572 |
| MedlinePlus | 001311 |
| eMedicine | Derm/845 PED/1074 |
| Malla | D007589 |
Síndrome de Hyperimmunoglobulin E[1] (HIES), también llamado Síndrome de Job[1] y Síndrome de Buckley,[1] es un grupo heterogéneo de trastornos del sistema inmune.
Contenido
- 1 Presentación
- 2 Historia
- 3 Fisiopatología
- 4 Estudios de laboratorio
- 5 Características clínicas
- 6 Tratamiento
- 7 Véase también
- 8 Referencias
Presentación
Se caracteriza por el recurrente "frío" estafilocócica infecciones,[2] inusual Eczema-como erupciones cutáneas, severo pulmón infecciones que resultan en pneumatoceles (globo-como las lesiones que pueden estar llena de aire o pus o tejido cicatricial) y concentraciones muy altas de anticuerpos del suero IgE. Herencia puede ser autosómica dominante o autosómico recesiva.[3] Muchos pacientes con autosómica dominante síndrome hiperactivo de IgE no pierden sus dientes primarios y tienen dos pares de dientes simultáneamente.
Una mnemónica común solía recordar los síntomas es letal: grueso o leonina fACIES, estafilococo frío abscesses, retención primaria tEeth, mayor IgE, y dermatologic problemas [eczema].
Historia
HIES primero fue descrito por Davis et en 1966 en dos muchachas con el pelo rojo, dermatitis crónico y abscesos recurrentes estafilocócicas y neumonías.[4] La llamaron la enfermedad por el personaje bíblico Trabajo, cuyo cuerpo estaba cubierto de hierva por Satanás. En 1972, Buckley et al describieron a dos niños con síntomas similares, así como facies gruesa, eosinofiliay elevados niveles de IgE del suero. Estos dos síndromes se cree que son lo mismo y están bajo la amplia categoría de HIES.[5]
Fisiopatología
Neutrófilo anormal quimiotaxis debido a la disminución de la producción de interferón gamma por los linfocitos T se piensa para causar la enfermedad.[6]
Ambos autosómica dominante y recesivo ligado al sexo herencia se han descrito:
- autosómica dominante, STAT3. La enfermedad fue ligada a las mutaciones en el STAT3 Gene después de perfiles de citocinas indicaron alteraciones en la vía de STAT3.[7]
- autosómica recesiva, DOCK8.[8]
Estudios de laboratorio
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Este artículo necesidades de atención de un experto en el tema. (Agosto de 2008) |
IgE elevados es el sello de HIES. A menudo, un nivel de IgE superior a 2.000 IU/mL se considera diagnóstico.[9] Sin embargo, los pacientes menores de 6 meses de edad pueden tener niveles muy bajos que no detectables de IgE. Eosinofilia es también común encontrar con más de un 90% de los pacientes que tienen eosinófilos elevaciones mayores de dos desviaciones estándar por encima de la media normal.[10]
Características clínicas
HIES aparece a menudo temprano en la vida con infecciones por estafilococos y candidiasis recurrentes, neumonías y piel eccematoide. También se han descrito anormalidades características faciales, dentales y esqueléticas. Los pacientes con HIES tienen demora o fracaso en el desprendimiento de los dientes primarios. Los rasgos faciales característicos son generalmente fijados por 16 años de edad. Estos incluyen la asimetría facial, una frente prominente, ojos hundidos, un puente nasal amplio, una punta nasal ancha, carnosa y suave prognatismo. Además, piel facial fue dura con poros prominentes. Finalmente, algunos pacientes tienen escoliosis, así como huesos esa fractura fácilmente.[10]
Tratamiento
Mayoría de los pacientes con síndrome de hiper IgE es tratada con crónica antibióticos para ayudar a protegerlos de estafilocócica infecciones. Cuidado de la piel buena también es importante en pacientes con síndrome de hiper IgE. También se ha sugerido para el tratamiento del eczema severo en pacientes con HIES gamaglobulina intravenosa de dosis altas y dermatitis atópica.[11]
Véase también
- Deficiencia aislada primaria inmunoglobulina M
- Lista de condiciones cutáneas
- Lista de las anormalidades dentales asociadas a condiciones cutáneas
Referencias
- ^ a b c Brócoli, Ronald P.; Boloña, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: 2 volúmenes. St. Louis: Mosby. ISBN1-4160-2999-0.
- ^ "del hyperimmunoglobulinemia E"en Diccionario médico de Dorland
- ^ https://emedicine.medscape.com/article/1050852-Overview
- ^ Davis S, Schaller J, Wedgwood R (1966). "Síndrome de Job. Abscesos recurrentes, "frío", Estafilocócicas". The Lancet 1 (7445): 1013 – 5. Doi:10.1016/S0140-6736 (66) 90119-X. PMID4161105.
- ^ Buckley R, Wray B, Belmaker E (1972). Extrema hyperimmunoglobulinemia E y excesiva susceptibilidad a la infección. Pediatría 49 (1): 59-70. PMID5059313.
- ^ Borges W, Agustín N, Hill H (2000). "Defectuosa vía de Interleucina-12/interferón-gamma en pacientes con síndrome del hyperimmunoglobulinemia E". J Pediatr 136 (2): 176-80. Doi:10.1016/S0022-3476 (00) 70098-9. PMID10657822.
- ^ Holanda SM, DeLeo FR, Elloumi HZ et al. (2007). STAT3 Mutaciones en el síndrome de hiper-IgE. N. Engl. J. Med. Publicado en línea, 2007-09-19. Doi:10.1056/NEJMoa073687.
- ^ Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, et al. (Noviembre de 2009). "Inmunodeficiencia combinada asociada a mutaciones DOCK8". N. Engl. J. Med. 361 (21): 2046 – 55. Doi:10.1056/NEJMoa0905506. PMC2965730. PMID19776401.
- ^ Notarangelo, HD (2010). Williams hematología: Capítulo 82. Enfermedades por inmunodeficiencia (8vo ed. ed.). Nueva York: McGraw-Hill Medical. ISBN9780071621519.
- ^ a b Grimbacher B, Holanda S, Gallin J F Greenberg, Hill S, H Malech, Miller J, o ' Connell A, Puck J (1999). "Síndrome de hiper-IgE con infecciones recurrentes--trastorno multisistémico autosómico dominante". N Engl J Med 340 (9): 692-702. Doi:10.1056/NEJM199903043400904. PMID10053178.
- ^ H Kimata (1995). "Tratamiento de altas dosis de gammaglobulina intravenosa para el síndrome del hyperimmunoglobulinemia E". J Allergy Clin Immunol 95 (3): 771 – 4. Doi:10.1016/S0091-6749 (95) 70185-0. PMID7897163.
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