Síndrome de Dubowitz
| Síndrome de Dubowitz | |
|---|---|
| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | Q87.1 |
| OMIM | 223370 |
| DiseasesDB | 32652 |
Síndrome de Dubowitz es un desorden genético raro caracterizado por microcefalia, retraso de crecimiento y un aspecto facial característico (pequeño, redondo, triangular formado con un acentuado, mentón pequeño, una nariz amplia, punta ancha y ojos ampliamente separados con los párpados caídos). Los síntomas varían entre los pacientes, pero otras características incluyen una voz suave y aguda; correas parcial de dedos y dedos del pie; deformaciones del paladar; anormalidades genitales; Eczema; hiperactividad; preferencia para el pensamiento concreto en abstracto; dificultades lingüísticas y aversión a las multitudes.[1] La patogenesia de la enfermedad aún no identificarse y no hay pruebas médicas definitivamente pueden diagnosticar la enfermedad.[2] El principal método de diagnóstico es a través de la identificación del fenotipo facial. Puesto que primero fue descrito en 1965 por el médico inglés Victor Dubowitz, se han reportado más de 140 casos en todo el mundo. Aunque la mayoría de los casos se han reportado desde los Estados Unidos, Alemania y Rusia, el desorden aparece afectar igualmente a ambos sexos y todas las etnias.[1]
Contenido
- 1 Componente genético
- 2 Hormona de crecimiento
- 3 Microcefalia
- 4 Relación con SLOS
- 5 Grupos de apoyo
- 6 Referencias
Componente genético
Aunque el exacto patología aún de Dubowitz síndrome no es conocido, es casi seguro que tiene un componente genético. Se clasifica como un autosómica recesiva enfermedad. Además, hay un ocasional parental consanguinidad. Varios casos apuntan a síndrome de Dubowitz que ocurren en gemelos monocigóticos gemelos, hermanos así como primos.[3] Hay considerable fenotípica variabilidad entre casos, especialmente en lo que respecta a la inteligencia.[4] Aunque existe considerable evidencia apuntando a la base genética de este trastorno, hay semejanza fenotípica a síndrome de alcoholismo fetal y aún más estudios determinar si este agente ambiental tiene un efecto sobre la expresión del genotipo.[5] Desglose de cromosomas se ha sabido para ocurrir.[3]
Hormona de crecimiento
Se ha encontrado que el síndrome de Dubowitz es acompañado por una deficiencia en hormona de crecimiento.[6] Esto es evidente en el crecimiento lento de las personas con este trastorno. La hormona del crecimiento es segregada por la glándula pituitaria anterior del cerebro. Su función principal es aumentar la altura de un individuo durante su desarrollo, aunque también desempeña un papel en la regulación de la función inmune, aumenta la retención de calcio, aumenta la masa muscular y estimula gluconeogénesis. Una deficiencia de la hormona de crecimiento puede ser causada por mutaciones genéticas, malformaciones de la hipotálamo o glándula pituitaria durante el desarrollo o daño a la glándula pituitaria.[7] En el síndrome de Dubowitz, la causa es probablemente debido a las mutaciones en el gen o alteración de las estructuras del cerebro durante el desarrollo. Deficiencia de la hormona de crecimiento también tiene una correlación con los niveles bajos de IgG, una condición encontrada en los pacientes de Dubowitz.[3]
Microcefalia
Microcefalia es una característica en el cual la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal debido al desarrollo inadecuado del cerebro. Generalmente es causada por trastornos genéticos, infecciones, radiaciones, medicamentos o el abuso de alcohol durante el embarazo. Defectos en el crecimiento de la corteza cerebral llevar a muchas de las características asociadas con microcefalia.[8] No hay ninguna manera de tratar esta anormalidad en una forma que regrese a la normalidad el tamaño de la cabeza o el cerebro. Sin embargo, hay programas de tratamiento sintomático y de apoyo tales como física y terapia del habla y medicamentos para las convulsiones y la hiperactividad.[9] Microcefalia tiene una amplia gama de pronósticos: algunos pacientes experimentan muy poco retraso mental y puede alcanzar hitos apropiados para la edad normales, mientras que otros experimentan un retraso mental severo y neuromuscular efectos secundarios.[8]
Relación con SLOS
Otra pista que los investigadores han encontrado en su búsqueda de una base genética para el síndrome de Dubowitz es en la investigación Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS). Los pacientes con síndromes de SLOS y Dubowitz experimentan muchas de las mismas anormalidades y por lo tanto se presumen para vincularse. Una característica de SLOS es un bajo colesterol nivel y un nivel alto deshidrocolesterol. El colesterol desempeña muchos papeles importantes en el cuerpo: es esencial para la estructura de la membrana celular, esteroides y la síntesis de hormonas sexuales, y embriogénesis. La biosíntesis de colesterol deteriorada o transporte podría explicar muchos de los síntomas de Dubowitz y SLOS. Aunque sólo unos pocos pacientes con el síndrome de Dubowitz han sido identificados como haber alterado los niveles de colesterol, la cuestión ha surgido entre los investigadores en cuanto a si Dubowitz comparte otra característica común con SLOS: un enlace a un defecto en la vía biosintética de colesterol.[10]
Debido a la muy baja prevalencia de la enfermedad y la amplia gama de síntomas asociados con ella, la patología bioquímica exacta de la enfermedad todavía está siendo investigada. Existen varios estudios que se centran en diferentes aspectos de la enfermedad para intentar encontrar la causa exacta y expresión. Un estudio hecho examinó las especificidades orales en un paciente.[11] Otro estudio encontró anomalías en el cerebro, tal un cuerpo calloso disgenesia, una debajo de hipófisis anterior desarrollado y un cerebro tallo con un ectópico neurohipófisis.[12]
Grupos de apoyo
Soporte base de Web (homepage): Red de apoyo síndrome de Dubowitz
Referencias
- ^ a b "El síndrome de Dubowitz". Enciclopedia de trastornos genéticos.
- ^ "El síndrome de Dubowitz Support Network".
- ^ a b c En línea 'herencia mendeliana en el hombre' (OMIM) Rasmussen, Sonja A. Dubowitz Syndrome-223370
- ^ Ilyina HG, Lurie IW (1990). "El síndrome de Dubowitz: evidencia posible de un subtipo clínico". AM j med Genet. 35 (4): 561 – 5. Doi:10.1002/ajmg.1320350423. PMID2185633.
- ^ Mathieu M, P Berquin, Epelbaum S, C Lenaerts, Piussan C (diciembre, de 1991). "[Síndrome de Dubowitz. Un diagnóstico no se puede perder] ". P. Arch Pediatr. (en francés) 48 (10): 715-8. PMID1793348.
- ^ Hirano T, Izumi I, Tamura K (1996). "Deficiencia de la hormona de crecimiento en el síndrome de Dubowitz". Acta Paediatr Jpn 38 (3): 267 – 9. Doi:10.1111/j.1442-200x.1996.tb03484.x. PMID8741320.
- ^ https://www.hgfound.org/Growth.html Rieser, Patricia. Deficiencia de la hormona del crecimiento. 30 de abril de 2007.
- ^ a b Página de información de microcefalia en NINDS
- ^ "Microcefalia - síntomas, tratamiento y prevención". El HealthCentralNetwork.
- ^ Ahmad A Amalfitano A, Chen YT, Kishnani PS, Miller C, Kelley R (1999). "El síndrome de Dubowitz: un defecto en la vía biosintética de colesterol?". AM j med Genet. 86 (5): 503-4. Doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19991029) 86:5 < 503::AID-AJMG21 > 3.0.CO;2-Y. PMID10508998.
- ^ Chan KM, rey NM (2005). "El síndrome de Dubowitz: informe de un caso con énfasis en las características orales". J Dent Child (Chic) 72 (3): 100 – 3. PMID16568913.
- ^ Oguz KK, Ozgen B, Erdem Z (2003). "Anormalidades craneales del midline en el síndrome de Dubowitz: Sr. proyección de imagen los resultados". EUR Radiol 13 (5): 1056 – 7. Doi:10.1007/s00330-002-1580-2. PMID12695828.
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