Seudohipoaldosteronismo

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Seudohipoaldosteronismo
Clasificación y recursos externos
Aldosterone-2D-skeletal.svg
En pseudohypoaldosteronism, aldosterona es elevada)Hiperaldosteronismo), sino porque el cuerpo es incapaz de responder a ello, parece similar a Hipoaldosteronismo.
OMIM 177735 614495 614491 614496 614492 145260 264350 177735 614495 614491 614496 614492 145260
DiseasesDB = N[https://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/ N25.8 25.8.htm ICD10 = N25.8]
eMedicine artículo/924100
Malla D011546

Seudohipoaldosteronismo (PHA) es una condición que imita Hipoaldosteronismo.[1] Sin embargo, la condición es debido a una falla de respuesta Para aldosteronay los niveles de aldosterona son realmente elevados, debido a la falta de inhibición de la regeneración.

Este síndrome fue descrito primero por la mejilla y Perry en 1958.[2] Más tarde endocrinólogo pediátrico Aaron Hanukoglu informó que hay dos formas independientes de PHA con patrones de herencia diferentes: forma Renal con herencia autosómica dominante, exhibiendo la pérdida de la sal principalmente de los riñones y del multi-system forma con forma autosómica recesiva, exhibiendo la pérdida de la sal del riñón, pulmón y sudor de las glándulas salivales.[3]

El tratamiento de las formas severas de PHA requiere cantidades relativamente grandes de cloruro de sodio. Estas condiciones implican también hiperpotasemia.[4]

Los tipos incluyen:

Tipo OMIM Gene Descripción
PHA1AD 177735 MLR con pérdida de sodio
PHA1AR 264350 SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G de la canal de sodio epitelial con pérdida de sodio
PHA2 145260 WNK4, WNK1 sin pérdida de sodio. TRPV6 puede estar involucrado.[5]

Referencias

  1. ^ "Seudohipoaldosteronismo: Resumen - eMedicine Pediatría: Medicina General". 2009-03-06.
  2. ^ MEJILLA, DB.; PERRY, JW. (Jun de 1958). "Una sal síndrome consuntivo en la infancia".. Arch Dis Child 33 (169): 252 – 6. Doi:10.1136/ADC.33.169.252. PMC2012226. PMID13545877.
  3. ^ Hanukoglu, A. (Nov de 1991). "Tipo Seudohipoaldosteronismo incluye dos entidades clínico y genético distintas ya sea con renal o defectos múltiples del órgano objetivo.". J Clin Endocrinol Metab 73 (5): 936 – 44. Doi:10.1210/jcem-73-5-936. PMID1939532.
  4. ^ Seudohipoaldosteronismo en las E.E.U.U. Biblioteca Nacional de medicina Encabezamientos de materia médica (Malla)
  5. ^ Yang, S.-S.; Y.-J. Hsu, M. Chiga, T. Rai, S. Sasaki, S. Uchida, S. H. Lin (2010). "Mecanismos de hipercalciuria en Seudohipoaldosteronismo tipo II-causando WNK4 Knock-In Mice". Endocrinología 151 (4): 1829-1836. Doi:10.1210/en.2009-0951. ISSN0013-7227. PMID20181799.

Enlaces externos

  • Entrada GeneReviews/NCBI/NIH/UW Seudohipoaldosteronismo tipo II
  • Seudohipoaldosteronismo soporte página en Facebook

Véase también

  • Acidosis hiperclorémica
  • Pseudohiperaldosteronismo


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