Leri pleonosteosis
Pleonosteosis de Leri es una rara condición reumática. Primero fue descrito por el médico francés Leri en 1921.[1]
Genética
Se le ha asignado el OMIM número de 151200.
Se hereda de una autosómico dominanmoda t.
El patogénesis de esta condición parece ser debido a la sobre expresión de dos genes- GDF6 y SDC2.[2] Estos genes se encuentran en el brazo largo del cromosoma 8(8q22.1).
Características clínicas
Las características clínicas de esta condición incluyen
- Rasgos faciales aplanados
- Contracciones de la flexión de la empalmes interphalangeal
- Movimiento limitado de múltiples articulaciones
- Amplio corta metacarpianos, metatarsos y falanges
Engrosamiento de la piel puede ocurrir en una manera similar a lo que ocurre en esclerodermia. Los pulgares pueden orientarse en una dirección lateral (deformidad del valgus). El rodillas puede orientarse hacia atrás (Recurvatum de la rodilla). Anormalidades de la parte superior médula espinal también puede ocurrir.
Referencias
- ^ A Leri (1921) Une maladie congénita et hereditaire de l'ossification: la pleonosteose familiale. Bull Mem Soc Med Hop Paris 45:1228-1230
- ^ Banka S, Cain SA, Carim S, Daly SB, JE Urquhart, Erdem G, Harris J, Bottomley M, Donnai D, Kerr B, Kingston H, A Superti-Furga, Unger S, Ennis H, Worthington J, Herrick AL, CL feliz, Yue WW, Kielty CM, pleonosteosis de Leri Newman WG (2014), una enfermedad reumática congénita, resultados de microduplicación en 8q22.1 que abarca GDF6 y SDC2 y proporciona una idea de la patogénesis de la esclerosis sistémica. Ann Rheum Dis doi: 10.1136/annrheumdis-2013-204309
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