Acondroplasia en niños

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Acondroplasia en niños es la forma más común de enanismo; es responsable del 70% de todos los casos de enanismo.[1] Acondroplasia cae en la categoría de "enanismo desproporcionado". Está ligada a una mutación en el factor de crecimiento del fibroblasto del receptor-3. Más de 250.000 personas en el mundo son diagnosticadas con acondroplasia actualmente. Diagnóstico de acondroplasia ocurre en algún lugar entre uno de cada 10.000 y uno en cada 30.000 nacidos vivos.[2] Algunos síntomas de acondroplasia son de baja estatura, tronco largo y estrecho, acortamiento de los segmentos proximales de las extremidades, cabeza grande, cara media hipoplasiay la hiperextensión conjunta, entre otras cosas. La acondroplasia es definida por defectos del sistema nervioso central, así como los síntomas físicos anteriores. Altura promedio para un adulto hombre o mujer diagnosticada con acondroplasia es cerca de 120 centímetros (47.2 pulgadas), aunque técnicamente un máximo de 148 centímetros (pulgadas 58,2) también se considera achondroplasic.[3] Achondroplasic típicamente tienen un tronco largo y piernas superiores más pequeñas y los brazos superiores. Las personas diagnosticadas son de inteligencia normal y tienen la capacidad para llevar vidas independientes y productivas.

Contenido

  • 1 Diagnóstico y prevalencia
  • 2 Crecimiento esperado
  • 3 Cuidado
  • 4 Referencias
    • 4.1 Notas

Diagnóstico y prevalencia

Un niño puede ser diagnosticado con acondroplasia tan pronto como las etapas fetales del embarazo. Mayoría de los casos se identifica primero tan pronto como 26 semanas en el período gestacional. el 85% de los niños que nacen con acondroplasia nacen de padres que son de altura media y no se diagnostican con acondroplasia. Pero el 75% de todos los niños diagnosticados son el resultado de una mutación nueva. Si ambos padres son diagnosticados con acondroplasia, sin embargo, hay una mayor probabilidad de problemas potencialmente mortales.[3] Achondroplasic nacimientos son completamente esporádicos y las posibilidades de tener otro hijo que también es achondroplasic es más factible que para nadie más. Tener un hijo achondroplasic es totalmente situacional.[4] Hay maneras específicas de criar a un niño diagnosticado con acondroplasia que será beneficiosa para su crecimiento y envejecimiento. Achondroplasic niños, tener mejores oportunidades, se deben levantar en el cuidado más especial que los niños que no son diagnosticadas con acondroplasia.

Crecimiento esperado

Porque los niños achondroplasic tienen diferentes genes, su ciclo de crecimiento debe esperarse que difieren de la de un niño que no ha sido diagnosticado con acondroplasia. Es muy típico para un niño achondroplasic ronca debido a su menor que las vías respiratorias de tamaño promedio.[3] No hay datos que infaliblemente indica problemas respiratorios. Se han realizado estudios y aunque los niños achondroplasic han reducido volúmenes pulmonares, los resultados no determinan problemas respiratorios.[5] Los niños diagnosticados con acondroplasia generalmente han retrasado los hitos del motor, otitis mediay arqueamiento de las piernas más bajas. Achondroplasic nacidos y los bebés también necesitan ser vigilados cuidadosamente los primeros años de la infancia para problemas de compatibilidad. Un infante o de niño oído y la vista necesita ser monitoreada a través de los años. Junto con su desarrollo del oído y la vista, su postura no estará garantizada para desarrollar perfectamente para mantener al niño. Los niños achondroplasic también podrán encontrar un impedimento en sus primeros años. Si un niño que se diagnostica es atraso o falta de cualquiera de estas áreas, deberían ser llevado a Pediatría para ayudar a restaurar a los niños a donde deben estar. Los bebés y los niños pueden tener problemas de salud que están relacionados con la obstrucción de las vías respiratorias superiores. Típico para los niños achondroplasic, también, está sudando más de lo que es el promedio para los niños. Las dietas de los niños achondroplasic deben ser vigiladas muy de cerca porque es fácil para los niños a convertirse en obesos cuando son jóvenes. Su dieta debe restringirse a porciones más pequeñas que la de un niño que no ha sido diagnosticado con acondroplasia. Reflujo gastroesofágico es más común en los niños achondroplasic como debería y tratados y vigilado muy de cerca si fomenta ya mayores problemas respiratorios. Mayoría de los bebés diagnosticada con acondroplasia desarrollará la cifosis toracolumbar, que tendrán que ser tratadas con delicadeza para que puedan desarrollar una buena postura con mucho cuidado. Si no vio correctamente o tratado cuidadosamente, cifosis toracolumbar puede ayudar a llevar a estenosis espinal.[3]

Cuidado

Achondroplasic niños requieren especial atención como crecen y la edad. La configuración de inicio para un niño achondroplasic debe modificarse de manera que es apropiado para un niño con una mutación de crecimiento. Juguetes deben ser considerados y modificados para adaptarse a las necesidades del niño, o el tamaño del niño, tales como los triciclos y equipos de juegos de patio. Otras instalaciones en el hogar deben ser reemplazados a alturas alcanzables para los niños tales como interruptores de luz o perillas de puerta. Porque los niños achondroplasic tienden a tener más débil postura, cojines de apoyo se debe considerar en uso, así como banquetas para los pies cuando está sentado. Para que un niño achondroplasic a desarrollar mejor, actividades como ciclismo o natación se deben incluir en su programación diaria. Estas actividades pueden ayudar con fuerza en las extremidades y postura y ayudarán a evitar los problemas de la cifosis toracolumbar y estenosis espinal. Otras actividades, como la gimnasia o deportes ásperos deben evitarse porque ayudarán con el deterioro de su espalda soporte y postura. Los niños achondroplasic también deben ser trabajados con diariamente sus habilidades verbales, con el fin de ayudarles a superar los impedimentos del habla que es probable que puedan encontrar.[3]

Referencias

Notas

  1. ^ Ednick, Matthew, Brad T. Tinkle, Jungrak Phromchairak, John Egelhoff, Raouf Amin, Narong Simakajornboon. "Anomalías respiratorias relacionados con el sueño y patrón de excitación en acondroplasia durante la infancia temprana". La revista de Pediatría 155.4 (2009): 510-515.
  2. ^ Horton, William A., Judith g. Hall, Jacqueline T. Hecht. "Acondroplasia". La revista The Lancet 370.9582 (2007): 162-172.
  3. ^ a b c d e Trotón, Tracy L., Judith G. Hall. "Supervisión de la salud para los niños con acondroplasia" Pediatría. 116.3 (2005): 771 – 783
  4. ^ Mettler, Gabrielle, F. Clarke Fraser (2000). "Riesgo de recurrencia para hermanos de niños con"Esporádico"Acondroplasia". American Journal of Medical Genetics 90 (3): 250-251. Doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000131) 90:3 < 250::AID-AJMG13 > 3.0.CO;2-3. PMID10678665.
  5. ^ Tasker, Robert C., Isobel Dundas, Aidan Laverty, Margaret Fletcher, Roderick Lane, Janet Stocks. "Patrones distintos de dificultad respiratoria en niños pequeños con acondroplasia: clínico, el sueño y estudio de la función del pulmón." Archivos de enfermedades en la infancia. 79,2 (1998): 99-108.
  • v
  • t
  • e
Osteochondrodysplasia (Q77 – Q78, 756.4 – 756.5)
Osteodisplasia //
osteodistrofia
Diáfisis
  • Enfermedad de Camurati-Engelmann
Metáfisis
  • Displasia metafisaria
  • Condrodisplasia metafisaria de Jansen
  • Condrodisplasia metafisaria Schmid
Epífisis
  • Congenita de la Displasia espondiloepifisaria
  • Displasia epifisaria múltiple
  • Displasia Otospondylomegaepiphyseal
Osteosclerosis
  • Síndrome de Raine
  • Osteopoiquilosis
  • Osteopetrosis
Otro/no agrupadas
  • FLNB
    • Displasia del bumerang
  • Opsismodysplasia
  • Displasia fibrosa poliostótica
    • Síndrome de McCune-Albright
Condrodisplasia/
Condrodistrofia
(incluyendo enanismo)
Osteocondroma
  • Osteocondromatosis
    • Hereditario exostosis múltiples
Condroma/Encondroma
  • Encondromatosis
    • Enfermedad de Ollier
    • Síndrome de Maffucci
Receptor del factor de crecimiento
FGFR2:
  • Síndrome de Antley-Bixler
FGFR3:
  • Acondroplasia
    • Hypochondroplasia
  • Displasia Tanatofórica
COL2A1 enfermedad del colágeno
  • Acondrogénesis
    • tipo 2
  • Hypochondrogenesis
SLC26A2 defecto de sulfatación
  • Acondrogénesis
    • tipo 1B
  • Recesivo de un autosoma displasia epifisaria múltiple
  • Atelosteogenesis, tipo II
  • Displasia distrófico
Condrodisplasia punctata
  • Condrodisplasia Rizomélica punctata
  • Síndrome de Conradi-Hünermann
Otro enanismo
  • Fibrochondrogenesis
  • Costilla corta – síndrome polydactyly
    • Síndrome polydactyly de Majewski
  • Léri – Weill dyschondrosteosis

M: BON/COCHE

Anat (c/f/k/f, u, t/p, l)/Phys/DEVP/celular

NOCO/Cong/tumr, sysi/EPON, injr

proc, de la droga ()M5)
  • v
  • t
  • e
Trastorno genético, la membrana: receptor de superficie celular deficiencias
Receptor acoplado a proteínas G
(incluyendo hormona)
Clase A
  • TSHR (Hipotiroidismo congénito 1)
  • LHCGR (Pubertad precoz hombre limitada)
  • FSHR (Disgenesia gonadal XX)
  • EDNRB (Síndrome de ABCD, 4a del síndrome de Waardenburg, Enfermedad de Hirschsprung 2)
  • AVPR2 (Diabetes insípida nefrógena 1)
  • PTGER2 (Asma inducida por aspirina)
Clase B
  • PTH1R (Condrodisplasia metafisaria de Jansen)
Clase C
  • CASR (Hipercalcemia hipocalciúrica familiar)
Clase F
  • FZD4 (Vitreoretinopathy exudativo familiar 1)
Enzima-ligado receptor
(incluyendo
factor de crecimiento)
RTK
  • ROR2 (Síndrome de Robinow)
  • FGFR1 (Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Kallmann KAL2)
  • FGFR2 (Síndrome de Apert, Síndrome de Antley-Bixler, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Jackson-Weiss)
  • FGFR3 (Acondroplasia, Hypochondroplasia, Displasia Tanatofórica, Síndrome de Muenke)
  • INSR (Síndrome de Donohue
  • Síndrome de Rabson-Mendenhall)
  • NTRK1 (Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis)
  • KIT (KIT Piebaldismo, Tumor estromal gastrointestinal)
STPK
  • AMHR2 (Síndrome de conducto Mülleriano persistente II)
  • Receptores beta TGF: Endoglina/ALK-1/SMAD4 (Telangiectasia hemorrágica hereditaria)
  • TGFBR1/TGFBR2 (Humatrope)
GC
  • GUCY2D (Amaurosis congénita de Leber 1)
JAK-STAT
  • Tipo I del receptor del cytokine: GH (Síndrome de Laron)
  • CSF2RA (Disfunción del metabolismo de surfactante 4)
  • MPL (Trombocitopenia amegacariocítica congénita)
Receptor de TNF
  • TNFRSF1A (Síndrome periódico asociado del receptor TNF)
  • TNFRSF13B (Inmunoglobulina selectiva una deficiencia 2)
  • TNFRSF5 (Síndrome de hiper-IgM tipo 3)
  • TNFRSF13C (CVID4)
  • TNFRSF13B (CVID2)
  • TNFRSF6 (1A del Síndrome linfoproliferativo autoinmune)
Receptor de lípidos
  • LRP: LRP2 (Síndrome de Donnai – Barrow)
  • LRP4 (Cenani – Lenz syndactylism)
  • LRP5 (Vale la pena el síndrome, Vitreoretinopathy exudativo familiar 4, Osteopetrosis 1)
  • LDLR (Hipercolesterolemia familiar LDLR)
Otro/no agrupadas
  • Superfamilia de inmunoglobulinas: AGM3, 6
  • Integrina: Pantallas LCD
  • Glanzmann Trombastenia de
  • Epidermólisis bulosa distrófica con atresia pilórica

EDAR (Displasia ectodérmica Hypohidrotic EDAR)

  • PTCH1 (Síndrome del carcinoma basocelular nevoide)
  • BMPR1A (Síndrome de poliposis juvenil BMPR1A)
  • IL2RG (X-ligado la inmunodeficiencia combinada severa)
Véase también
receptores de superficie celular
  • B estructural
    • PERX
    • skel
    • Cili
    • mito
    • Nucl
    • sclr
  • Síntesis de ADN/ARN/proteína
    • DREP
    • tRFC
    • tscr
    • tltn
  • membrana
    • Icha
    • slcr
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