XK (proteína)
| XK (proteína) | |
|---|---|
| Identificadores | |
| Símbolo | XK |
| Símbolos Alt | XKR1, Kx, X1k |
| Entrez | 7504 |
| HUGO | 12811 |
| OMIM | 314850 |
| PDB | BAE48708)ENZIMA PDB PDBe PDBj) |
| RefSeq | NM_021083 |
| UniProt | P51811 |
| Otros datos | |
| Lugar geométrico | Chr. X p21.2-p21.1 |
XK (también conocido como Precursor del grupo sanguíneo de Kell) es un proteína encontrado en humanos glóbulos rojos y otros tejidos que es responsable el Kx antígeno que ayuda a determinar de una persona tipo de sangre.
Contenido
- 1 Significación clínica
- 2 Función
- 3 Referencias
- 4 Enlaces externos
Significación clínica
El antígeno Kx desempeña un papel en la sangre que empareja para transfusiones de sangre.
Mutación de la proteína XK puede llevar a Síndrome de McLeod,[1] un trastorno multisistémico caracterizado por anemia hemolítica, Miopatía, acanthocytosis, y Corea. [2]
XK se encuentra en el Cromosoma x y la ausencia de la proteína XK es un Enfermedades ligadas al cromosoma X.[3]
Función
XK es un transporte de membrana proteína de acción desconocido.[4]
Referencias
- ^ Arnaud L, Salachas F, Lucien N, et al. (Marzo de 2009). "Identificación y caracterización de una novela XK empalme mutación del sitio en un paciente con síndrome de McLeod". Transfusión 49 (3): 479 – 84. Doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x. PMID19040496.
- ^ Malandrini, A; Fabrizi, GM; Truschi, F; Di Pietro, G; Moschini, F; Bartalucci, P; Berti, G; Salvadori, C et al (1994). "Síndrome de McLeod anormal se manifiesta como X-ligado Corea-acanthocytosis, neuromyopathy y miocardiopatía dilatada: informe de una familia". Revista de las ciencias neurológicas 124 (1): 89-94. Doi:10.1016/0022-510 X (94) 90016-7. PMID7931427.
- ^ Ho, MF; Mónaco, AP; Blonden, LA; Van Ommen, GJ; Alfara, NA; Ferguson-Smith, MA; Lehrach, H (1992). "Mapeo del locus McLeod (XK) a una región de 150-380-kb en Xp21 bien". American Journal of Human Genetics 50 (2): 317 – 30. PMC1682457. PMID1734714.
- ^ Jung, HH; Russo, D; Redman, C; Brandner, S (2001). "Kell y XK inmunohistoquímica en McLeod myopathy". Músculo y nervio 24 (10): 1346 – 51. Doi:10.1002/Mus.1154. PMID11562915.
Enlaces externos
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entrada sobre el síndrome de McLeod Neuroacantocitosis
- XK en BGMUT Antígeno de grupo sanguíneo mutación gen Database en NCBI, NIH
- Proteína XK, humana en las E.E.U.U. Biblioteca Nacional de medicina Encabezamientos de materia médica (Malla)
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