Síndrome del bebé Michelín
Síndrome del bebé Michelín | |
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Clasificación y recursos externos | |
OMIM | 156610 |
Síndrome del bebé Michelín (también conocido como "piel doblada con una cicatriz"[1]:: 625), se caracteriza por piel simétrica, circular múltiples, pliegues, o grupos, en los antebrazos, bajen las piernas y a menudo el cuello que están presentes al nacer. Los pliegues desaparecen posteriormente en la vida. Son una reminiscencia de estos de la mascota del fabricante del neumático, Michelin, de ahí el nombre del síndrome. Las anormalidades asociadas varían y pueden incluir dismorfismo facial, palpebrales upslanting, Hipertelorismo, paladar hendido, anomalías genitales, leve retraso del desarrollo, ureterocele, hamartoma músculo liso, nevo lipomatosus, Síndrome de Laron (enanismo con hormona de crecimiento alta y baja somatomedina actividad) y otros defectos.
Originalmente fue descrito por Ross en 1969.[2]
Veinte casos de este trastorno se han divulgado.
Contenido
- 1 Véase también
- 2 Notas
- 3 Referencias
- 4 Enlaces externos
Véase también
- Lista de condiciones cutáneas
Notas
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades Andrews' de la piel: Dermatología clínica. (10ª Ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Ross (septiembre de 1969) CM. "Generalizada piel plegada con un nevo lipomatoso subyacente".El bebé de neumáticos Michelin"". Arch Dermatol 100 (3): 320 – 3. Doi:10.1001/archderm.100.3.320. PMID4980758.
Referencias
- Bajo HN, Caldwell S, Brooks BS (febrero de 1993). "Síndrome del bebé Michelín: bandas de constricción familiar durante la infancia y niñez temprana en cuatro generaciones". Am J Med Genet 45 (3): 370 – 2. Doi:10.1002/ajmg.1320450318. PMID8434626.
- Schnur RE, Herzberg AJ, hilandero N, et al. (Febrero de 1993). "Variabilidad en el síndrome de neumáticos Michelin. Un niño con anomalías múltiples, hamartoma músculo liso e inversión paracéntrica familiar del Cromosoma 7q". J Am Acad Dermatol 28 (2 Pt 2): 364 – 70. Doi:10.1016/0190-9622 (93) 70056-Y. PMID8436660.
- Schnur RE, Zackai EH (marzo de 1997). "Circunferencial rodeada de pliegues ("bebés del neumático Michelin") resultados histologic específicos o anormalidades cariotipo: pistas de patogenia molecular?". Am J Med Genet 69 (2): 221. Doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970317) 69:2 < 221::AID-AJMG22 > 3.0.CO;2-M. PMID9056567.
- Pivnick EK, Wilroy RS, Martens PR, Teather TC, Hashimoto K (abril de 1996). "Hipertricosis, retinopatía pigmentaria y anomalías faciales: un nuevo síndrome?". Am J Med Genet 62 (4): 386 – 90. Doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960424) 62:4 < 386::AID-AJMG11 > 3.0.CO;2-K. PMID8723069.
- Oku T, K Iwasaki, Fujita H (noviembre de 1993). "Dobla la piel con un hamartoma cutáneo del músculo liso subyacente". Br J Dermatol 129 (5): 606 – 8. Doi:10.1111/j.1365-2133.1993.tb00495.x. PMID8251362.
Enlaces externos
- Contemporary Pediatrics
- Imágenes de dermatitis
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