Síndrome de Aarskog-Scott
| Síndrome de Aarskog-Scott | |
|---|---|
| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | Q87.1 |
| CIE-9 | 759.89 |
| OMIM | 100050 |
| DiseasesDB | 29329 |
| MedlinePlus | 001654 |
Síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad rara heredado como herencia autosómica dominante o ligado al cromosoma X y caracterizado por estatura corta, anormalidades faciales, anomalías esqueléticas y genitales.
El síndrome de Aarskog-Scott (AAS) es también conocida como el síndrome de Aarskog, síndrome de Greig, mantón displasia faciogenital síndrome y el escroto.
Contenido
- 1 Signos y síntomas
- 2 Genética
- 3 Fisiopatología
- 4 Diagnóstico
- 5 Tratamiento
- 6 Pronóstico
- 7 Historia
- 8 Referencias
- 9 Enlaces externos
Signos y síntomas
El síndrome de Aarskog-Scott es un desorden con estatura corta, Hipertelorismo, downslanting fisuras palpebrales, nariz anteverted, laxitud articular, escroto chal, y retraso mental. El examen físico fenotipo varía con la edad y los machos postpuberal pueden tener sólo menor remanente manifestaciones del fenotipo prepuberal.
- Crecimiento
- leve a moderada estatura evidente por 1 a 3 años de edad
- chorro de retardo en el crecimiento adolescente
- Rendimiento
- (aburrido normal) de leve a moderada deficiencia mental
- déficit de atención e hiperactividad
- desempeño social generalmente bueno
- Cara
- cara redonda
- pico de viuda rayita
- ojos ampliamente separados)Hipertelorismo)
- los párpados caídos)Blefaroptosis)
- ojo downslanting ranuras)fisuras palpebrales)
- pequeña nariz con nariz inclinada hacia delante (anteverted)
- subdesarrollado porción media de la cara (maxilar)
- ranura ancha sobre el labio superior (amplio Surco nasolabial)
- pliegue debajo del labio inferior
- erupción retrasada de dientes
- parte superior (hélice superior) de la oreja ligeramente doblada sobre
- Manos y pies
- pequeñas, grandes manos y pies
- (dedos cortosbraquidactilia)
- en-curvado del quinto dedo (clinodactilia)
- suave correas interdigital, entre los dedos, así como los dedos del pie
- solo transversal"Pliegue simiesco"en Palma
- amplios pulgares y dedos del pie grande
- Cuello
- cuello corto
- las correas de los lados del cuello
- Pecho
- suave pectus excavatum (tórax hundido)
- Abdomen
- que sobresalen ombligo
- hernias inguinales
- Órganos genitales
- escroto chal
- testículos no descendidos
Genética
Síndrome de Aarskog-Scott se transmite en un Recesivo ligado al cromosoma X manera. Los hijos de mujeres portadoras corren el riesgo de un 50% de ser afectado con el síndrome. Las hijas de mujeres portadoras corren el riesgo de un 50% de ser portadores de ellos mismos. Las hembras pueden tener leves manifestaciones del síndrome. El síndrome es causado por mutación en un Gene llamado FGDY1 en banda p11.21 en la Cromosoma x.
Fisiopatología
El síndrome de Aarskog-Scott es debido a la mutación en el FGD1 Gene. FGD1 codifica una factor de intercambio de nucleótidos de guanina (FMAM) específicamente se activa Cdc42, un miembro de la Rho Familia la p21 (Ras homología) GTPasas. Mediante la activación de Cdc42, FGD1 proteína estimula fibroblastos para formar Filopodio, citoesqueléticos elementos implicados en la señalización celular, adhesión y migración. A través de Cdc42, FGD1 proteína activa también la quinasa c-Jun N-terminal Cascada de señalización (JNK), una vía que regula el crecimiento celular, apoptosisy la diferenciación celular.
Dentro del esqueleto de ratón en vías de desarrollo, la proteína FGD1 se expresa en precartilaginous mesenquimales condensaciones, el pericondrio y periostio, proliferando condrocitos, y osteoblastos. Estos resultados sugieren que la FGD1 de señalización puede desempeñar un papel en la biología de varios tipos de diferentes células esqueléticas como osteoblastos, condrocitos y prechondrocytes mesenquimales. La caracterización de los patrones espacio-temporales de expresión FGD1 en embriones de ratón ha proporcionado importantes pistas para la comprensión de la patogénesis de síndrome de Aarskog-Scott.
Parece probable que el defecto primario en el síndrome de Aarskog-Scott es una anormalidad de FGD1/Cdc42 señalización dando por resultado anómalo desarrollo embrionario y endocondral anormal y la formación de hueso intramembranosa.
Diagnóstico
Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para las mutaciones en el gen FGDY1. Asesoría genética está indicado para personas o familias que pueden llevar a esta afección, ya que hay características traslapadas con síndrome de alcoholismo fetal.[1]
Tratamiento
Similar a todas las enfermedades genéticas síndrome de Aarskog-Scott no se puede curar, aunque existen numerosos tratamientos para aumentar la calidad de vida.[2]
Cirugía puede ser necesaria para corregir algunas de las anomalías, y Ortodoncia tratamiento puede utilizarse para corregir algunas de las anormalidades faciales. Ensayos de hormona de crecimiento han sido eficaces para tratar la estatura corta en este desorden.[3]
Pronóstico
Grados leves de lentitud mental pueden estar presentes, pero los niños afectados suelen tengan buenas habilidades sociales. Algunos machos pueden exhibir fertilidad reducida.
Algunos hallazgos recientes han incluido cambios enquistados en el cerebro y generalizada convulsiones[citación necesitada] . Puede haber dificultades para crecer en el primer año de vida en hasta un tercio de los casos. Los dientes desalineados pueden requerir la corrección ortodóntica. Un testículo no descendido requerirá cirugía.
Adenylosuccinate lyase deficiencia (MIM 103050, ADSL) es una rara enfermedad autosómica recesiva que esto provoque el retraso mental severo y autista features.1,2 convulsiones se observan a menudo (80%), 3 variando en edad de inicio (desde recién nacido al final de la infancia) y de la naturaleza (tonico-clónicas, patrón de "supresión estallido", Sindrome de West, etc.) y muy a menudo son resistentes a todos los medicamentos. Alrededor 50% de los niños muestran autístico-como behaviour.4 que microcefalia es rara (1/13 de casos). Anomalías inespecífica del cerebro, tales como hipoplasia de los vermis, atrofia cerebral, 5 falta de mielinización, 6 blanco importan anomalías, 7 y lissencephaly4 a menudo se han descrito.
Otras complicaciones:: • Baja autoestima • Social las dificultades relacionadas con problemas físicos • infertilidad masculina en aquellas personas con ambos testículos undescended • problemas con la estructura del corazón • acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico) • falta de prosperar en los bebés.
Historia
El síndrome lleva el nombre de Dagfinn Aarskog, un noruego pediatra y genetista humana que primero lo describió en 1970,[4] y para Charles I. Scott, Jr., un genetista médico americano que independientemente describió el síndrome en 1971.[5]
Referencias
- ^ "Síndrome de alcoholismo Fetal: pautas para el diagnóstico y referencia". Centers for Disease Control and Prevention. 2004.
- ^ "El síndrome de Aarskog (AAS)". DoveMed. 2014. 18 de junio de 2014.
- ^ F. Darendeliler, P. Larsson, O. Neyzi, et al. (Octubre – noviembre de 2003). "Tratamiento hormonal de crecimiento en el síndrome de Aarskog: análisis de los datos KIGS (Pharmacia internacional crecimiento Database)". J Pediatr. Endocrinol. Metab. 16 (8): 1137 – 42.
- ^ Aarskog D. (1970). "Un síndrome familiar de estatura asociada a displasia facial y anomalías genitales". J Pediatr. 77 (5): 856 – 61. Doi:10.1016/S0022-3476 (70) 80247-5. PMID5504078.
- ^ Scott CI (1971). "Facies inusual, hiperlaxitud articular, anomalías genitales y estatura: un nuevo síndrome dismórfico". Defectos de nacimiento orig. Artic. Señor. 7 (6): 240 – 6. PMID5173168.
- Jones, Kenneth Lyons (2005). Patrones reconocibles Smith de malformación humana, 6ta edición. Philadelphia: WB Saunders. ISBN0-7216-2359-X.
- A. Orrico, L. Galli, Cavaliere ML., et al. (2004). "Caracterización fenotípica y molecular del síndrome de Aarskog-Scott: un estudio de la variabilidad clínica a la luz del análisis de la mutación FGD1 en 46 pacientes". EUR j Hum. Genet. 12 (1): 16 – 23. Doi:10.1038/sj.ejhg.5201081. PMID14560308.
Enlaces externos
- Síndrome de Aarskog (síndrome de Aarskog-Scott), detallada información actualizada en OMIM (PediaBook.com)
- Displasia faciogenital (síndrome de Aarskog-Scott), detallada información actualizada en OMIM (En línea herencia mendeliana en el hombre)
- Imágenes de las características clínicas del síndrome de Aarskog-Scott
- Base de datos pediátrica Pedbase
- synd/343 en ¿Quién lo nombró?
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