Mutaciones del receptor 1 y 2 de interferón-γ
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Este artículo No tiene ningún sección de plomo. (Febrero de 2012) |
Diseminada BCG las infecciones ocurren en niños con SCID o con otro T grave defectos de la célula. Sin embargo, en aproximadamente la mitad de los casos no se ha descubierto ningún defecto de host específico. Una posible explicación para esta predilección se encontró en un niño femenino tunecino de 2.5 meses de edad que tenía fatal idiopática infección diseminada por BCG.
[1] y en cuatro niños de Malta que había diseminado infección micobacteriana atípica en ausencia de una reconocido inmunodeficiencia. [2] En el caso de los cinco hijos, había consanguinidad en sus pedigríes. Todos afectados fueron encontrados para tener un defecto funcional en la regulación al alza de TNFΑ producción por su sangre macrófagos en respuesta a la estimulación con IFNΓ. Además, todos carecían de expresión del IFNγR de su sangre monocitos o linfocitos, y cada uno fue encontrado para tener una mutación en el gen en el cromosoma 6q22-q23 que codifica IFNγR1. De interés, estos niños no parecen ser susceptibles a la infección con agentes que micobacterias. Las respuestas Th1 parecían ser normales en estos pacientes. Así la susceptibilidad de estos niños a infecciones micobacterianas aparentemente resulta de una alteración intrínseca de la respuesta vía IFNγ a estos patógenos intracelulares particulares, demostrando que es obligatorio para actividad antimycobacterial eficiente del macrófago IFNγ. Desde los descubrimientos iniciales de seres humanos IFNγR1 deficientes, se han encontrado muchos más ejemplos, y también se han encontrado individuos deficientes en IFNγR2 [3] [4]
Referencias
- ^ Jouanguy E, Altare F, Lamhamedi S, et al. deficiencia de interferón-gamma-receptor en un niño con fatal bacille Calmette-Guerin infección. N Engl J Med 1996; 335:1956 – 1961.
- ^ . Newport MJ, Huxley CM, Huston S, et al. Una mutación en el gen del interferón-gamma-receptor y susceptibilidad a la infección por micobacterias. N Engl J Med 1996; 335:1941 – 1949.
- ^ . SE Dorman, Holland SM interferón-gamma e Interleucina-12 vía defectos y enfermedad humana. Citocina crecimiento Factor Rev. 2000; 4:321-333.
- ^ Newport MJ, Holland SM, Levin M, et al heredada trastornos del eje interleukin-12/23-interferón gamma. En: Ochs HD, eds. Smith CIE, Puck JM, e enfermedades por inmunodeficiencia primaria: un enfoque molecular y genético. Oxford: Oxford University Press, 2007: 390 – 401.
Véase también
- Receptor de interferón-gamma