• adhesión celular • Dirección del Axon • desarrollo de órgano muscular • mielinización en el sistema nervioso periférico • regulación de la adhesión celular • Organización de la matriz extracelular • regulación de la migración de la célula • regulación positiva de la transmisión sináptica, colinérgica • regulación del desarrollo embrionario
Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de expresión de RNA
Más datos de referencia de expresión
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
3908
16773
ENSEMBL
ENSG00000196569
ENSMUSG00000019899
UniProt
P24043
Q60675
RefSeq (mRNA)
NM_000426
NM_008481
RefSeq (proteína)
NP_000417
NP_032507
Ubicación (UCSC)
Chr 6: 128.88-129,52 mb
Chr 10: 26.98-27,62 mb
PubMed búsqueda de
[1]
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v
t
e
Laminin subunidad alfa-2 es un proteína que en los humanos está codificada por el LAMA2 gene.[1][2][3]
Contenido
1Función
2Referencias
3Lectura adicional
4Acoplamientos externos
Función
Laminin, un proteína extracelular, es un componente importante de la membrana del sótano. Se cree que median el accesorio, la migración y la organización de las células en los tejidos durante el desarrollo embrionario por interacción con otros componentes de la matriz extracelular. Se compone de tres subunidades, alfa, beta y gamma, que están vinculados entre sí por enlaces disulfuro en una molécula en forma de Cruz. Este gen codifica la cadena alfa 2, que constituye una de las subunidades de la laminina 2 (merosin) y laminin 4 (s-merosin). Las mutaciones en este gen han sido identificadas como la causa de la distrofia muscular congénita merosin-deficiente. Dos variantes de transcripción que codifican diversas proteínas se han encontrado para este gene.[3]
Referencias
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Acoplamientos externos
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entrada en la descripción de la Distrofia Muscular congénita
LOVD base de datos de la mutación: LAMA2
Este artículo en un gene en cromosoma humano 6 es un stub. Usted puede ayudar Copro por otras lenguas.