Enfermedad microvillous de la inclusión
| Enfermedad de inclusión microvilli | |
|---|---|
| Clasificación y recursos externos | |
| OMIM | 251850 |
| DiseasesDB | 32409 |
| eMedicine | PED/461 |
Enfermedad de inclusión microvilli, también conocido como Enfermedad de Davidson, atrofia congénita microvilli y menos específicamente, atrofia microvilli (Nota: microvilli es a menudo mal escrito como microvillous), es una rara trastorno genético de la intestino delgado que se hereda en un autosómica recesiva patrón.[1][2]
Contenido
- 1 Presentación
- 2 Pronóstico
- 3 Fisiopatología
- 4 Diagnóstico
- 4.1 Biopsia
- 4.2 Diagnóstico diferencial
- 5 Prevalencia genética
- 6 Historia
- 7 Referencias
- 8 Enlaces externos
Presentación
Se caracteriza por crónico, intratable diarrea en recién nacidos prematuros, a partir de los primeros días de vida.[3] Esto se traduce en acidosis metabólica y severo deshidratación. Embarazo y el parto son generalmente normales.
Pronóstico
Casi siempre es fatal a menos que, como pacientes del síndrome de intestino corto, tratados con nutrición parenteral o un trasplante intestinal.[3] El paciente es a menudo clasificado como de "insuficiencia intestinal" y tratado con la cohorte de pacientes, conocido como "síndrome del intestino corto".
Fisiopatología
Es causada por una falta congénita de apical microvellosidades En células epiteliales del intestino delgado.[4]
Diagnóstico
Screening prenatal en el útero Actualmente es ofrecido por varios centros médicos desde el Gene(s) implicado en la enfermedad fueron descubiertas recientemente a ser MYO5B;[5][6] La diagnosis es típicamente hecha por biopsia del intestino delgado.[1]
Biopsia
La aparición de la enfermedad microvillous de la inclusión en Microscopía de luz es similar a Esprúe celíaco; Sin embargo, generalmente carece de la intraepitelial linfocítica infiltración característica de celiaquía y positivo para las manchas antígeno carcinoembrionario (CEA).[2] El diagnóstico definitivo es dependiente de microscopia electrónica.[7]
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de la diarrea crónica e insuperable es:[8]
- Displasia epitelial intestinal
- Diarrea syndromatic
- Enteropatía por inmunoinflamatorias
Prevalencia genética
Enfermedad de inclusión microvilli se cree que es extremadamente raro; se han identificado aproximadamente 200 casos de niños en Europa.[9]
Un paciente, una hembra adolescente viviendo en Arizona, de repente comenzó a crecer las microvellosidades después de trece años de NPT (Nutrición Parenteral Total) y la dependencia de lípidos. Ahora disfruta de una dieta típica adolescente y es visto con regularidad por su gastroenterólogo.
Un paciente desde el Reino Unido fue documentado para lograr independencia nutricional a los 3 años.[10]
26 de junio de 2009 una niña de seis años diagnosticada con la enfermedad de inclusión microvilli se convirtió en la tercera persona en el Reino Unido a morir de gripe porcina.[11]
Historia
Enfermedad de inclusión microvilli primero fue descrita en 1978 por Davidson et al.[12] Originalmente fue descrita como Enteropatía familiar.
Referencias
- ^ a b Chehade, Mirna; Sicherer, Scott H (2005). "Síndrome proteína-inducido alimento infantil". En David, Timothy J. Recientes avances en pediatría 22. Londres: Sociedad real de medicina prensa. p. 140. ISBN1-85315-572-1.
- ^ a b Los molinos SE, Carter D, JK Greenson, Oberman, Reuter V, Stoler MH. Diagnóstico patología quirúrgica de Sternberg. 4ª ed. Lippincott Williams & Wilkins. Copyright 2004. ISBN 978-0-7817-4051-7.
- ^ a b Salvatore, S.; Hauser, B.; Vandenplas, Y. (2007). "Enteropatía crónica y alimentación". En Cooke, Richard J.; Vandenplas, Yvan; Wahn, Ulrich. Apoyo nutricional para bebés y niños en riesgo. Basilea, Suiza; Nueva York: Karger. p. 123. ISBN3-8055-8194-7.
- ^ Arpin, M.; Crepaldi, T.; Louvard, D. (1999). "Diafonía entre Apical y dominios Basolateral de las células epiteliales regula microvilli Asamblea". En Birchmeier, Walter; Birchmeier, Carmen. Morfogénesis epiteliales en el desarrollo y la enfermedad. Amsterdam: Harwood Academic. p. 104. ISBN90-5702-419-5.
- ^ Mueller T; Hess, MW; Schiefermeier, N; Pfaller, K; Ebner, HL; Heinz-Erian, P; Ponstingl, H; Partsch, J et al (2008). MYO5B mutaciones causan enfermedad de inclusión microvilli y alteran la polaridad de la célula epitelial. NAT Genet 40 (10): 1163 – 5. Doi:10.1038/ng.225. PMID18724368.
- ^ Szperl A, Golachowska M, anillos E, IJzendoorn S, et al (2011). "Caracterización funcional de mutaciones en el gen de miosina Vb asociada a enfermedad de inclusión microvilli".. J Ped Gastroenterol Nutr 52 (3): 307-13. Doi:10.1097/mpg.0b013e3181eea177. PMC3058815. PMID21206382.
- ^ Norbury R, Kennea N, Tekay A, G Anderson (2001). "Enfermedad microvillous congénita de la inclusión que presenta como prenatal obstrucción intestinal". Ultrasonido Obstet Gynecol 17 (2): 172 – 4. Doi:10.1046/j.1469-0705.2001.00211.x. PMID11251929.
- ^ Ruemmele FM (2007). "Enteropatía crónica: bases moleculares". Nestle Nutr Workshop Ser Pediatr programa. Juego de la serie, 2007 59:: 73-85; discusión 85 – 8. Doi:10.1159/000098514. ISBN3-8055-8194-7. PMID17245092.
- ^ En línea 'herencia mendeliana en el hombre' (OMIM) Microvilli atrofia-251850
- ^ Croft NM; Howatson, AG; Ling, SC; Nairn, L; Evans, TJ; Weaver, LT (2000). "La enfermedad microvillous de la inclusión: una condición de evolución". J Pediatr Gastroenterol Nutr 32 (2): 185-189. PMID10941974.
- ^ "La gripe porcina chica ' tenido vida dura'". Noticias de BBC. 30 de junio de 2009. 12 de mayo de 2010.
- ^ Davidson GP, E Cutz, Hamilton JR, rozadura DG (1978). "Enteropatía familiar: un síndrome de diarrea prolongada de nacimiento, falta de prosperar y atrofia de la vellosidad Hipoplásico". Gastroenterología 75 (5): 783 – 90. PMID100367.
Enlaces externos
- Enfermedad de inclusión microvilli