Complejo de Carney
| Complejo de Carney | |
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| Clasificación y recursos externos | |
Micrografía mostrando una Mixoma auricular, un tumor en el complejo de Carney. Tinción H & E.
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| OMIM | 160980 605244 |
| eMedicine | Med/2941 |
Complejo de Carney y sus subconjuntos Síndrome de cordero[1] y Síndrome de nombre[1] son autosómica dominante condiciones que comprende mixomas del corazón y la piel, hiperpigmentación de la piel (Lentiginosis), y sistema endocrino sobreactividad.[2][3] Es distinta de Tríada de Carney. Aproximadamente el 7% de todos los mixomas cardiacos se asocian con el complejo de Carney.[4]
Contenido
- 1 Fisiopatología
- 2 Características clínicas
- 3 Tratamiento
- 4 Véase también
- 5 Enlaces externos
- 6 Referencias
Fisiopatología
Complejo de Carney es más comúnmente causado por mutaciones en el PRKAR1A gen en el cromosoma 17q23-q24,[5] que puede funcionar como un gen supresor tumoral. La proteína codificada es una subunidad reguladora de tipo 1A de la proteína quinasa A. Inactivating mutaciones de línea germinal de este gen se encuentran en el 70% de las personas con Carney complejas.
Menos comúnmente, la patogenia molecular del complejo de Carney es una variedad de cambios genéticos en el cromosoma 2p 16.[6][7]
Ambos tipos de complejo de Carney autosómica dominante. A pesar de disímil genética, parece ser que no fenotípica diferencia entre mutaciones 2p 16 PRKAR1A y cromosoma.[6]
Características clínicas
La pigmentación de la piel manchada y lentigos ocurren más comúnmente en la cara, especialmente en los labios, párpados, conjuntivay la mucosa oral.[3] Mixoma cardiaco puede llevar a accidentes cerebrovasculares embólicos y insuficiencia cardíaca[4] y pueden presentarse con fiebre, dolor en las articulaciones, falta de aliento, rumble diastólica y "plop" tumor. Los mixomas pueden también ocurrir fuera del corazón, generalmente en la piel y del pecho. Tumores endocrinos pueden manifestarse por trastornos tales como Síndrome de Cushing. La manifestación más común de la glándula endocrina es un síndrome de Cushing de ACTH-independiente debido a la enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD).
El cordero acrónimo se refiere a lentigos, atrial mixomas, y nevos azules.[1] NOMBRE se refiere a nevos, mixoma auricular, los neurofibromas mixoide, y Efélides.[1]
Cáncer testicular, especialmente Célula de Sertoli tipo, está asociado con el síndrome de Carney.[8] También se puede presentar el cáncer de tiroides y páncreas.[citación necesitada]
Aunque J. Aiden Carney también descrito Tríada de Carney es totalmente diferente.[9]
Tratamiento
Myxomas cardiacos pueden ser difíciles de manejar quirúrgicamente debido a la repetición dentro del corazón, a menudo lejos del sitio del tumor inicial.[3][4]
Véase también
- Nevo azul epitelioide
- Lista de neoplasmas cutáneos asociados a síndromes sistémicos
Enlaces externos
- Entrada GeneReview/UW/NIH en el complejo de Carney
- Cancer.Net: Complejo de Carney
Referencias
- ^ a b c d Síndrome de Carney en eMedicine
- ^ Carney, J.; Gordon, H.; Carpintero, P.; Shenoy, B.; ¡ Vamos, V. (1985). "El complejo de los mixomas, pigmentación irregular e hiperactividad endocrina". Medicina 64 (4): 270-283. Doi:10.1097/00005792-198507000-00007. PMID4010501.
- ^ a b c McCarthy, p.; Piehler, J.; Schaff, H.; Pluth, J.; Orszulak, T.; Vidaillet Jr, H.; Carney, J. (1986). "El significado de myxomas cardiacos recurrentes y"complejo"múltiples". La revista de cirugía torácica y cardiovascular 91 (3): 389-396. PMID3951243.
- ^ a b c Becerra, K. (1995). "Myxomas cardiacos". New England Journal of Medicine 333 (24): 1610 – 1617. Doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID7477198.
- ^ En línea 'herencia mendeliana en el hombre' (OMIM) Complejo de Carney, tipo 1; CNC1-160980
- ^ a b Stratakis, C. A.; Kirschner, S. L.; Carney, j. (2001). "Las características clínicas y moleculares del complejo de Carney: criterios de diagnóstico y recomendaciones para la evaluación del paciente". Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 86 (9): 4041-4046. Doi:10.1210/JC.86.9.4041.
- ^ En línea 'herencia mendeliana en el hombre' (OMIM) Complejo de Carney, tipo 2; CNC2-605244
- ^ Urología Campbell Walsh, 10ª edición, página 1693
- ^ Gaissmaier C (diciembre de 1999). "Complejo de carney" (carta y respuesta). Circulación 100 (25): e150. Doi:10.1161/01.CIR.100.25.E150. PMID10604916.
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