Calretinin
Calbindin 2 | |||||||||||||
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Identificadores de | |||||||||||||
Símbolos | CALB2; CAB29; CAL2; CR | ||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM:114051 MGI:101914 HomoloGene:1318 GeneCards: CALB2 Gene | ||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||
Entrez | 794 | 12308 | |||||||||||
ENSEMBL | ENSG00000172137 | ENSMUSG00000003657 | |||||||||||
UniProt | P22676 | Q08331 | |||||||||||
RefSeq (mRNA) | NM_001740 | NM_007586 | |||||||||||
RefSeq (proteína) | NP_001731 | NP_031612 | |||||||||||
Ubicación (UCSC) | Chr 16: 71.36 – 71,39 mb |
Chr 8: 110.14 – 110,17 mb |
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PubMed búsqueda de | [1] | [2] | |||||||||||
Calretinin también conocido como calbindin de 29 kDa es un proteína de unión a calcio involucrados en señalización de calcio.[1] En los seres humanos, la proteína calretinin está codificada por el CALB2 gene.[2][3]
Contenido
- 1 Función
- 2 Significación clínica
- 2.1 Mesotelioma
- 2.2 Enfermedad de Hirschsprung
- 3 Referencias
- 4 Lectura adicional
- 5 Acoplamientos externos
Función
Este gen codifica una proteína de unión a calcio intracelular pertenecientes a la troponina C Superfamilia. Los miembros de esta familia de proteínas tienen seis Mano EF Dominios que se unen a calcio. Esta proteína desempeña un papel en diversas funciones celulares, incluyendo mensajes dirigidos a y calcio intracelular buffering.[2]
Calretinin se expresa abundantemente en las neuronas como la retina (que le dio el nombre)[1] y cortical interneuronas.[4] Expresión se encontró en diferentes neuronas que el de la similar proteína de unión a calcio dependiente de vitamina D, calbindin-28kDa.[1]
Calretinin tiene un importante papel como modulador de la excitabilidad neuronal incluyendo la inducción de Potenciación a largo plazo.[5] Pérdida de expresión de calretinin en interneurons hippocampal se ha sugerido para ser relevantes en la epilepsia del lóbulo temporal.[6]
Se expresa en un número de otras localizaciones incluyendo los folículos pilosos.[7]
Significación clínica
Calretinin es un marcador diagnóstico de algunas enfermedades humanas, incluyendo Enfermedad de Hirschsprung y algunos tipos de cáncer.
Mesotelioma
Utilizando Immunohistochemistry, calretinin puede demostrarse tanto benigno mesotelio y el malo mesotelioma[8] y se puede utilizar para ayudar a diferenciar diferentes tumores de pulmón.[9] Anticuerpos para calretinin también pueden utilizarse para distinguir entre diferentes tipos de tumor de cerebro, mostrando sólo aquellos con neuronal en lugar de glial, diferenciación.[10]
Enfermedad de Hirschsprung
En Enfermedad de Hirschsprung, calretinin Immunohistochemistry ofrece valor diagnóstico adicional en especímenes con insuficiente cantidad de submucosa y pocas veces visto ganglio de células. La presencia de células ganglionares sistemáticamente correlacionados con las fibrillas nerviosas finas calretinin-positivas en la propria de la lámina, muscular de la mucosa y submucosa superficial. Estas finas calretinin-positivas neurofibrillas están ausentes en los segmentos agangliónicos del intestinal y en las áreas sin células ganglionares de la ensambladura de normal con el enfermo recto. Calretinin se expresa fuertemente en la submucosa y subserosal troncos del nervio en el segmento gangliónico. Ninguna expresión calretinin se observa en los troncos del nervio en el resto del segmento agangliónico. Tiene expresión débil en los gruesos troncos nervio de las áreas sin células ganglionares. Débil positividad de los gruesos nervios submucosas y subserosal en ausencia de células ganglionares y las fibras de nervio positivo calretinin, es característica de la ensambladura del recto agangliónico normal.[11]
Referencias
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Lectura adicional
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Acoplamientos externos
- calretinin en la Biblioteca Nacional de Estados Unidos de la medicina Encabezamientos de temas médicos (MeSH)
Este artículo incorpora el texto de la Estados Unidos Biblioteca Nacional de medicina, que es en la dominio público.
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