Ictiosis Lamelar
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| Ictiosis lamellaris | |
|---|---|
| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | Q80.2 |
| OMIM | 242300 |
| DiseasesDB | 30052 |
| MedlinePlus | 000843 |
| eMedicine | Derm/190 |
| Malla | D017490 |
Ictiosis Lamelar, también conocido como Ictiosis lammellaris y Ictiosis congénita nonbullous, es un desorden hereditario raro de la piel, que afecta a aproximadamente 1 de cada 600.000 personas.
Contenido
- 1 Presentación
- 1.1 Bebé colodión
- 1.1.1 Aspecto y tratamiento al nacer
- 1.1.2 Curso de larga duración
- 1.1 Bebé colodión
- 2 Genética
- 3 Problemas médicos asociados
- 4 Tratamientos
- 5 Véase también
- 6 Referencias
- 7 Enlaces externos
Presentación
Los bebés afectados nacen en una membrana de colodión, una brillante capa externa cerosa a la piel. Esto es arrojar 10 – 14 días después del nacimiento, revelando el principal síntoma de la enfermedad, extensa descamación de la piel causada por hiperqueratosis. Con aumento de la edad, el escalamiento tiende a concentrarse alrededor de las articulaciones en áreas tales como la ingle, las axilas, la parte interior del codo y del cuello. Las escalas a menudo la piel del azulejo y pueden asemejarse a escamas de pescado.
Bebé colodión
En medicina, el término bebé colodión se aplica a recién nacidos que parecen tener una capa extra de piel (conocido como un membrana de colodión) que tiene un colodión-como calidad. Es un término descriptivo, no un diagnóstico específico o desorden (como tal, es un síndrome).[1]
Aspecto y tratamiento al nacer
El aspecto es a menudo descrito como una película brillante como una capa de vaselina. Los párpados y la boca pueden tener la apariencia de ser forzada debido a la tirantez de la piel. Puede haber asociado la eversión de los párpados (ectropion).
Bebé colodión puede tener graves consecuencias médicas, principalmente porque el bebé puede perder calor y el líquido a través de la piel anormal. Esto puede conducir a hipotermia y deshidratación.[2] Estrategias para prevenir estos problemas son el uso de emolientes ni lactando al bebé en un humidificado incubadora.[3] También hay un mayor riesgo de infección de la piel y compresión mecánica, conduce a problemas como la extremidad isquemia.[1][2][3] También existe el riesgo de intoxicación por absorción cutánea de los productos tópicos, por ejemplo Intoxicación por salicilatos (similar a Sobredosis de aspirina) debido a keratolytics.[4]
La condición no se piensa para ser dolorosos o en sí mismo penoso para el niño. Enfermería generalmente lleva a cabo un unidad de cuidados intensivos neonatales, y bien cuidados intensivos parece haber mejorado notablemente el pronóstico.[1] La membrana de colodión debe despegarse o "arrojar" 2 a 4 semanas después del nacimiento, revelando el desorden subyacente de la piel.
La condición puede parecerse pero es diferente de Ictiosis tipo Arlequín.
Curso de larga duración
La apariencia puede ser causada por varios enfermedades de la piel, y no más a menudo se asocia con otros defectos de nacimiento.[2] En la mayoría de los casos, el bebé desarrolla un Ictiosis o ictiosis-como la condición u otro trastorno raro de la piel.
Mayoría de los casos (aproximadamente 75%) de bebé del colodión irá a desarrollar un tipo de ictiosis congénita recesiva autosomal (o ictiosis laminar o ictiosiforme congénita erythrodema).[5]
En torno al 10% de los casos el bebé arroja esta capa de la piel y tiene la piel normal para el resto de su vida.[2][5] Esto se conoce como auto-sanación bebé colodión.
El 15% restante de los casos son causado por una variedad de enfermedades que implican trastornos de la queratinización.[5] Causas conocidas de bebé del colodión incluyen Ictiosis vulgar y trichothiodystrophy.[3] Menos causas bien documentadas incluyen Síndrome de Sjögren-Larsson, Síndrome de Netherton, Enfermedad de Gaucher tipo 2, hipotiroidismo congénito, Síndrome de Conradi, Síndrome de Dorfman-Chanarin, ketoadipiaciduria, síndrome koraxitrachitic, Ictiosis variegata y Queratodermia palmoplantar con leukokeratosis anogenital.[3] Puesto que muchas de estas afecciones tienen un autosómica recesiva patrón de herencia, son raros y pueden estar asociados con consanguinidad.[3]
Las pruebas que pueden utilizarse para encontrar la causa del bebé del colodión incluyen el examen de los pelos, exámenes de sangre y un biopsia de la piel.
Genética
Esta condición es un autosómica recesiva genética trastorno[6]:: 561, lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosome, y ambos padres deben llevar una copia del gen defectuoso para tener un hijo con el trastorno. Los portadores de un gen recesivo generalmente no muestran signos ni síntomas de la enfermedad.
Una forma de ictiosis lamellaris (LI1) se asocia a una deficiencia de la enzima queratinocito transglutaminasa.
Genes implicados incluyen:
| Tipo | OMIM | Gene | Lugar geométrico |
|---|---|---|---|
| LI1 | 242300 | TGM1 | 14 |
| LI2 | 601277 | ABCA12 | 2q34 |
| LI3 | 604777 | CYP4F22 | 9p13.12 |
| LI5 | 606545 | ? | 372 |
Problemas médicos asociados
Sobrecalentamiento: La descamación de la piel impide la normal sudar tanto calor o ejercicio vigoroso puede causar problemas.
Problemas oculares: Los párpados pueden ser jalados por la tirantez de la piel y esto puede hacer que los párpados (generalmente el mas inferior) muy roja y son propensos a la sequedad y la irritación.
Bandas de constricción: Muy raramente los niños con esta afección pueden tener apretadas bandas de piel alrededor de sus manos y pies (generalmente en las extremidades) que pueden impedir la circulación de la sangre adecuada a la zona.
Pérdida del cabello: Severa descamación de la piel en el cuero cabelludo puede conducir a pérdida irregular del cabello, pero esto es rara vez es permanente.
Tratamientos
Como con todos los tipos de ictiosis, no existe cura, pero pueden aliviar los síntomas.
- Cremas hidratantes
- Prevención de sobrecalentamiento
- Gotas para los ojos (para impedir que cada vez se secó los ojos)
- Retinoides sistémicos (Isotretinoína y acitretina son muy eficaces, pero la supervisión cuidadosa de toxicidad se requiere. Sólo los casos severos pueden requerir terapia intermitente.)[7]
Terapia psicológica o soporte puede ser necesario también.
Véase también
- Ictiosis
- Ictiosiforme congénita erythrodema
- Eritrodermia ictiosiforme bullosa congénita
Referencias
- ^ a b c Larrègue M, Ottavy N, Bressieux JM, Lorette J (1986). "[Bebé del colodión: 32 nuevos informes del caso]". Ann Dermatol Venereol (en francés) 113 (9): 773 – 85. PMID3548541.
- ^ a b c d Van Gysel D, Lijnen RL, Moekti SS, de Laat PC, Oranje AP (septiembre de 2002). "Bebé del colodión: un estudio complementario de 17 casos". J Eur Acad Dermatol Venereol 16 (5): 472 – 5. Doi:10.1046/j.1468-3083.2002.00477.x. PMID12428840.
- ^ a b c d e Taïeb A, Labrèze C (septiembre de 2002). "Bebé del colodión: ' s new". J Eur Acad Dermatol Venereol 16 (5): 436 – 7. Doi:10.1046/j.1468-3083.2002.00478.x. PMID12428832.
- ^ S Yamamura, Kinoshita Y N Kitamura, Kawai S, Kobayashi Y (2002). "Intoxicación por salicilato neonatal durante el tratamiento de un bebé colodión". Clin Pediatr (Phila) 41 (6): 451 – 2. Doi:10.1177/000992280204100615. PMID12166800.
- ^ a b c Dermatología en el MilenioPor Delwyn Dyall-Smith, Robin marcas, página 586, publicaron por Informa Health Care, 1999, ISBN 1-85070-005-2
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades Andrews' de la piel: Dermatología clínica. (10ª Ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Dermatología clínica Fitzpatrick
Enlaces externos
- F.I.R.S.T. - Fundación para la ictiosis y tipos de piel relacionados en https://www.scalyskin.org/
- British ictiosis Support Group (ISG)
- Fundación para la investigación de ictiosis en Mónaco
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